アブストラクト
| Title | 2. 多発性嚢胞腎 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために 各論 VII. 腎疾患 |
| Authors | 中西浩一 |
| Authors (kana) | なかにしこういち |
| Organization | 琉球大学大学院医学研究科 育成医学 (小児科) 講座 |
| Journal | 小児科臨床 |
| Volume | 73 |
| Number | 5 |
| Page | 782-785 |
| Year/Month | 2020 / 5 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 日本小児医事出版社 |
| Abstract | 「はじめに」 多発性嚢胞腎(polycystic kidney disease ; PKD)は両側の腎臓に嚢胞が無数に生じる遺伝子疾患群である. 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)と常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD)がある. ADPKDにはPKD1とPKD2がある. PKDについては, 「エビデンスに基づく多発性嚢胞腎(PKD)診療ガイドライン2017」(https://minds.jcqhc.or.jp/n/med/4/med0198/G0001007[2020年3月30日アクセス])が作成されている. 遺伝学的, 臨床的特徴の違いにかかわらず, ADPKDとARPKDには共通の細胞病態生理が存在する. 近年, PKD遺伝子産物の局在が調べられPKD1, PKD2, ARPKDの3つのヒトPKDの原因遺伝子蛋白が一次線毛(primary cilia)とその関連構造物に関与していることが明らかにされ, ADPKDとARPKDに共通の病態生理の理論的根拠となっている. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | 多発性嚢胞腎, 線毛病, polycystin, fibrocystin/polyductin, 次世代シークエンサー |
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参考文献
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