アブストラクト
| Title | 1. 家族性若年発症糖尿病 (MODY) |
|---|---|
| Subtitle | 特集 診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために 各論 VIII. 内分泌疾患 |
| Authors | 依藤亨 |
| Authors (kana) | よりふじとおる |
| Organization | 大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科 |
| Journal | 小児科臨床 |
| Volume | 73 |
| Number | 5 |
| Page | 791-794 |
| Year/Month | 2020 / 5 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 日本小児医事出版社 |
| Abstract | 「はじめに」 MODY(Maturity-onset Diabetes of the Young)は1964年にFajansらにより提唱された概念である. maturity-onset diabetesは当時使われていた用語で, 現在の「2型糖尿病」に近い病態を指していた. 当時, 2型糖尿病は肥満成人の疾患と考えられており, 特殊な病型として若年発症で肥満が目立たず, 優性遺伝する2型糖尿病類似の病態としてMODYが提唱された. 以後の分子遺伝学的解析により, MODYの様々なサブタイプが原因遺伝子とともに報告されるようになり, 現在では表に示す14のMODYサブタイプが提唱されている. サブタイプを診断することにより, 以後の診療方針に大きな違いが生じることがあり, 可能な限りの鑑別診断が勧められる. なかでも, HNF1A-MODY(MODY3), GCK-MODY(MODY2), HNF4A-MODY(MODY1), HNF1B-MODY(MODY5)の頻度が高く, 診断されるMODYの少なくとも85%以上はこれらの頻度の高いMODYが占めている. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | MODY, GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B |
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参考文献
- 1) Fajans SS, Bell GI : MODY : history, genetics, pathophysiology, and clinical decision making. Di-abetes Care 2011 ; 34 : 1878-1884.
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