| Title |
診断確定までに6年を要した中隔視神経形成異常症 (septo-optic dysplasia) の1例 |
| Subtitle |
臨床研究・症例報告 内分泌・代謝 |
| Authors |
中野剛希※1, 牧村美佳※1,2, 緒方怜奈※1, 酒見好弘※1, 渡辺恭子※1, 都研一※2, 山下博徳※1 |
| Authors (kana) |
なかのごうき, まきむらみか, おがたれいな, さけみよしひろ, わたなべきょうこ, みやこけんいち, やましたひろのり |
| Organization |
※1;国立病院機構小倉医療センター 小児科, ※2;福岡市立こども病院 内分泌・代謝科 |
| Journal |
小児科臨床
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| Volume |
78
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| Number |
2
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| Page |
269-274 |
| Year/Month |
2025 / |
| Article |
報告 |
| Publisher |
総合医学社 |
| Abstract |
「要旨」 新生児期発症の内分泌代謝疾患では, 重症低血糖や高アンモニア血症を認めることが多いが, 症状が非特異的であるため基礎疾患の鑑別は容易ではない. また, 先天代謝異常症では, 治療の遅れが生命予後を左右するため迅速な治療介入が必要となる. しかし, 治療が開始されると疾患に特異的な生化学的所見が目立たなくなるため, より鑑別は難しくなる. 新生児期に診断ができなかった場合, 当初の診断が否定的と考えられた時点で, 適切に鑑別を進めることが重要である. 今回日齢1に無呼吸発作, 重症低血糖(血糖値0mg/dL), 高アンモニア血症(NH3 456μg/dL)を認め, 先天代謝異常症の疑いとして治療を開始したが, 鑑別診断を進めることに難渋し, 6年後に重症成長ホルモン分泌不全性低身長症を合併した, 中隔視神経異形成症(septo-optic dysplasia)の診断に至った1例を経験した. 本児の診断までの経過を提示し, 診断遅延の要因について考察し, 適切な鑑別の重要性について報告する. |
| Practice |
臨床医学：内科系 |
| Keywords |
中隔視神経異形成症(septo-optic dysplasia), 低血糖, 高アンモニア血症, 成長ホルモン分泌不全性低身長症, optic nerve hypoplasia, hypoglycemia, hyperammonemia, growth hormone deficiency |
