Title	2. 染色体異常の診断 (染色体分染法, FISH法, マイクロアレイ染色体検査)
Subtitle	特集 診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために 総論 III. 遺伝学的検査
Authors	井本逸勢※1,2, 福江美咲※2
Authors (kana)	いもといっせい, ふくえみさき
Organization	※1:愛知県がんセンター研究所 分子遺伝学分野, ※2:愛知県がんセンター リスク評価センター
Journal	小児科臨床
Volume	73
Number	5
Page	565-570
Year/Month	2020 / 5
Article	報告
Publisher	日本小児医事出版社
Abstract	「はじめに」 染色体異常症は, 先天的な染色体の数や構造の変化(染色体異常と総称)により様々な症状を呈する疾患を指す. 数的異常には, 3倍体などの倍数性や染色体が1本以上増えるあるいは1本欠ける異数性がある. 一方, 構造異常には, 染色体の部分的過不足や遺伝子の切断などが生じる場合があり, 欠失, 重複, 逆位, 付加, 転座などが挙げられる. これらの異常により過不足の生じた領域に座位する遺伝子群のコピー数変化(量的効果)が生じた結果, 種々の表現型異常が生じる. 逆位や転座の場合, 変化を有していても部分的な過不足が起こらず症状が生じない場合があり, これは均衡型構造異常と呼ばれる. 先天異常症の診断において, 染色体異常の検出は, 染色体異常症の診断に直結する検査法となる. 染色体異常の検出法には, 様々な方法が知られているが, 大きく, 細胞遺伝学的方法(細胞培養が必要で顕微鏡による染色体の観察を伴う視覚的診断法)と分子生物学的方法(細胞培養や顕微鏡が不要でDNAを直接解析対象とする非視覚的診断法)に分けられる.
Practice	臨床医学：内科系
Keywords	染色体異常症, 染色体分染法, fluorescence in situ hybridization(FISH), chromosomal microarray(CMA)

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参考文献