Title	2. 血友病
Subtitle	特集 診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために 各論 IV. 血液・免疫性疾患
Authors	酒井道生
Authors (kana)	さかいみちお
Organization	宗像水光会総合病院 小児科
Journal	小児科臨床
Volume	73
Number	5
Page	744-748
Year/Month	2020 / 5
Article	報告
Publisher	日本小児医事出版社
Abstract	「はじめに」 血友病は, 凝固系の異常により出血傾向を呈する代表的疾患であり, わが国の血液凝固異常症患者の大半を占める. 血友病には, 血液凝固第VIII因子(F VIII)を欠乏する血友病Aと血液凝固第IX因子(F IX)を欠乏する血友病Bがあり, ともにX染色体連鎖劣性(潜性)遺伝するため, 患者のほとんどは男性である. 毎年継続されている血液凝固異常症全国調査の平成30年度報告書では, 血液凝固異常症全体で8,751例(男性7,452例, 女性1,299例), そのうち, 血友病Aが5,301例(男性5,255例, 女性46例), 血友病Bが1,156例(男性1,134例, 女性22例)であった. 臨床症状では, 関節内出血や筋肉内出血といった深部出血を好発するのが特徴で, 関節内出血を反復し血友病性関節症を発症すると, 日常生活動作(activities of daily living ; ADL)に支障を来し, 生活の質(quality of life ; QOL)に影響する.
Practice	臨床医学：内科系
Keywords	イントロン22逆位, FIX Leyden病型, 血友病保因者, 女性血友病, 定期補充療法

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参考文献