アブストラクト
| Title | 遺伝性貧血 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 貧血と諸疾患の機序を探る |
| Authors | 多賀崇 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 滋賀医科大学小児科 |
| Journal | Pharma Medica |
| Volume | 39 |
| Number | 11 |
| Page | 57-61 |
| Year/Month | 2021 / 11 |
| Article | 報告 |
| Publisher | メディカルレビュー社 |
| Abstract | 「はじめに」血液学の成書などでは遺伝性貧血という項目は通常みられないが, 遺伝性すなわち先天的異常に基づき貧血をきたす疾患群を指すと考えられる. 遺伝性溶血性貧血と先天性造血不全症候群のなかの貧血をきたす疾患群の2つがこれに該当する. それぞれについて解説する. 「I. 遺伝性溶血性貧血」そのほとんどが赤血球自体の異常によるもので, 赤血球が崩壊(溶血)することが機序となり発症する. 溶血が起こると骨髄では赤芽球系が増加し, 貧血を補正しようとするが, 補正できないほどの溶血や何らかの感染により造血能が抑制されると貧血を呈する. 赤血球膜異常, 赤血球内の酵素異常, 赤血球内のヘモグロビン異常の3つのカテゴリーに大別される. 「1. 赤血球膜異常」赤血球膜蛋白の異常, 赤血球膜脂質の異常, 糖鎖異常によるものがある. 「(1)赤血球膜蛋白の異常」代表的な3疾患の責任遺伝子と遺伝形式を表1に示す. |
| Practice | 薬学 |
| Keywords | 遺伝性溶血性貧血, 先天性溶血性貧血, 先天性造血不全症候群 |
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参考文献
- 1) Zaninoni A, Fermo E, Vercellati C, et al. Congenital Hemolytic Anemias: Is There a Role for the Immune System? Front Immunol. 2020; 11: 1309.
- 2) 澁谷 温. 遺伝性溶血性貧血. 日本小児血液・がん学会(編), 小児血液・腫瘍学. 東京 : 診断と治療社 ; 2019. p.358-62.
- 3) 川城安啓, 服部幸夫. 異常ヘモグロビン症・サラセミア. 日本小児血液・がん学会(編), 小児血液・腫瘍学. 東京 : 診断と治療社 ; 2019. p.363-6.
- 4) 伊藤悦朗, 小島勢二, 大賀正一, 他. Diamond-Blackfan貧血診療の参照ガイド 令和1年改訂版. 特発性造血障害に関する調査研究班, 特発性造血障害疾患の診療参照ガイド(令和元年度改訂版). 2020. p.291-302.
- 5) 真部 淳, 神谷尚宏. 長谷川大輔, 他. Congenital Dyserythropoietic Anemia診療の参照ガイド 令和1年改訂版. 特発性造血障害に関する調査研究班, 特発性造血障害疾患の診療参照ガイド(令和元年度改訂版). 2020. p.303-11.
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- 6) 張替秀郎. 遺伝性鉄芽球性貧血貧血診療の参照ガイド 令和1年改訂版. 特発性造血障害に関する調査研究班, 特発性造血障害疾患の診療参照ガイド(令和元年度改訂版). 2020. p.313-21.
