アブストラクト
| Title | 9. 家族性地中海熱 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 希少・難治性疾患の診断と治療の最前線 2021 |
| Authors | 西小森隆太, 田中征治1), 井澤和司2) |
| Authors (kana) | |
| Organization | 1)久留米大学医学部小児科, 2)京都大学大学院医学研究科発達小児科学 |
| Journal | PROGRESS IN MEDICINE |
| Volume | 41 |
| Number | 2 |
| Page | 159-163 |
| Year/Month | 2021 / 2 |
| Article | 報告 |
| Publisher | ライフ・サイエンス |
| Abstract | 「はじめに」家族性地中海熱は, 発熱期間約1〜3日の周期性発熱, 腹膜炎, 胸膜炎などの漿膜炎を特徴とする自己炎症性疾患である. 1990年代後半に原因遺伝子MEFVが米国, フランス2つのグループより報告された. その後, 2009年, 厚生労働科学研究費 (難治性疾患克服研究) 「本邦における家族性地中海熱の実態調査」研究班 (右田班) により本邦の家族性地中海熱の調査が行われ, 「自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準, 重症度分類診療ガイドライン確立に関する研究」 (平家班) にて家族性地中海熱を含む『自己炎症性疾患診療ガイドライン2017』が作成された. 原因遺伝子同定から約20年がたち, その間, 家族性地中海熱の炎症病態Pyrinインフラマソームが解明され, MEFVが関与する疾患も家族性地中海熱以外の疾患が報告されるようになった. 本稿では, 家族性地中海熱のアップデートとして, 家族性地中海熱の病態, 診断, Pyrin関連自己炎症性疾患について記載する. |
| Practice | 医学総合 |
| Keywords |
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に968円(税込) です。
参考文献
- 1) 小児リウマチ学会編:自己炎症性疾患診療ガイドライン2017, 診断と治療社, 東京, 2017.
- 2) Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Medi-terranean fever. The International FMF Consortium. Cell 1997;90:797-807.
- 3) French FMF Consortium: A candidate gene for famil-ial Mediterranean fever. Nat Genet 1997;17:25-31.
- 4) Xu H, Yang J, Gao W, et al:Innate immune sensing of bacterial modifications of Rho GTPases by the Pyrin inflammasome. Nature 2014;513:237-241.
- 5) Park YH, Wood G, Kastner DL, et al:Pyrin inflam-masome activation and RhoA signaling in the autoin-flammatory diseases FMF and HIDS. Nat Immunol 2016;17:914-921.
残りの16件を表示する
- 6) Moghaddas F, Llamas R, De Nardo D, et al: A novel Pyrin-Associated Autoinflammation with Neutrophilic Dermatosis mutation further defines 14-3-3 binding of pyrin and distinction to Familial Mediterranean Fe-ver. Ann Rheum Dis 2017;76:2085-2094.
- 7) Gao W, Yang J, Liu W, et al:Site-specific phosphory-lation and microtubule dynamics control Pyrin inflam-masome activation. Proc Natl Acad Sci USA 2016;113:E4857-E4866.
- 8) Aksentijevich I, McDermott MF:Lessons from char-acterization and treatment of the autoinflammatory syndromes. Curr Opin Rheumatol 2017;29:187-194.
- 9) Livneh A, Langevitz P, Zemer D, et al:Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum 1997;40:1879-1885.
- 10) Gattorno M, Hofer M, Federici S, et al:Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis 2019;78:1025-1032.
- 11) Migita K, Agematsu K, Yazaki M, et al:Familial Med-iterranean fever:genotype-phenotype correlations in Japanese patients. Medicine(Baltimore) 2014;93:158-164.
- 12) Magnotti F, Lefeuvre L, Benezech S, et al:Pyrin de-phosphorylation is sufficient to trigger inflammasome activation in familial Mediterranean fever patients. EMBO Mol Med 2019;11:e10547.
- 13) Van Gorp H, Huang L, Saavedra P, et al:Blood-based test for diagnosis and functional subtyping of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis 2020;79:960-968.
- 14) Shiba T, Tanaka T, Ida H, et al:Functional evaluation of the pathological significance of MEFV variants us-ing induced pluripotent stem cell-derived macro-phages. J Allergy Clin Immunol 2019;144:1438-1441.e12.
- 15) Aldea A, Campistol JM, Arostegui JI, et al: A severe autosomal-dominant periodic inflammatory disorder with renal AA amyloidosis and colchicine resistance associated to the MEFV H478Y variant in a Spanish kindred:an unusual familial Mediterranean fever phe-notype or another MEFV-associated periodic inflam-matory disorder? Am J Med Genet A 2004;124A:67-73.
- 16) Nakaseko H, Iwata N, Izawa K, et al:Expanding clin-ical spectrum of autosomal dominant pyrin-associated autoinflammatory disorder caused by the heterozy-gous MEFV p.Thr577Asn variant. Rheumatology(Ox-ford) 2019;58:182-184.
- 17) Stoffels M, Szperl A, Simon A, et al:MEFV mutations affecting pyrin amino acid 577 cause autosomal domi-nant autoinflammatory disease. Ann Rheum Dis 2014;73:455-461.
- 18) Boursier G, Hentgen V, Sarrabay G, et al:The chang-ing concepts regarding the mediterranean fever gene:toward a spectrum of pyrin-associated autoin-flammatory diseases with variable heredity. J Pediatr 2019;209:12-16.e1.
- 19) Shinar Y, Ceccherini I, Rowczenio D, et al:ISSAID/EMQN best practice guidelines for the genetic diag-nosis of monogenic autoinflammatory diseases in the next-generation sequencing era. Clin Chem 2020;66:525-536.
- 20) Arasawa S, Nakase H, Ozaki Y, et al:Mediterranean mimicker. Lancet 2012;380:2052.
- 21) Saito D, Hibi N, Ozaki R, et al:MEFV gene-related enterocolitis account for some cases diagnosed as in-flammatory bowel disease unclassified. Digestion 2020;101:785-793.
