アブストラクト
| Title | 10. 遺伝性血管性浮腫 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 希少・難治性疾患の診断と治療の最前線 2021 |
| Authors | 澤部琢哉1), 堀内孝彦2) |
| Authors (kana) | |
| Organization | 1)広島赤十字・原爆病院リウマチ科, 2)九州大学病院別府病院免疫・血液・代謝内科 |
| Journal | PROGRESS IN MEDICINE |
| Volume | 41 |
| Number | 2 |
| Page | 165-170 |
| Year/Month | 2021 / 2 |
| Article | 報告 |
| Publisher | ライフ・サイエンス |
| Abstract | 「はじめに」遺伝性血管性浮腫 (hereditary angioedema : HAE) は血管性浮腫のうち家族歴のあるものを指し, その原因としてこれまでに多くの遺伝子異常が報告されている. 他の血管性浮腫と同様, 体の様々な部位に突発的に皮下, 粘膜下の浮腫を生じ, 数日のうちに自然消褪することを繰り返す. 人種を問わず5〜10万人に1人という稀な疾患ではあるが, 喉頭に浮腫が生じた場合には窒息死に至る可能性があり, 発作性に浮腫を生じる症例を診た場合には想定すべき疾患である. 1888年にOslerが遺伝性に血管性浮腫を呈した1家系を報告して以降, その病因は長らく不明であったが, 1963年になってようやくC1インヒビター (C1-INH) の機能低下がその原因となることが明らかにされた. |
| Practice | 医学総合 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) Osler W:Hereditary angio-neurotic oedema. Am J Med Sci 1888;95:362-367.
- 2) Donaldson VH, Evans RR: A biochemical abnormality in hereditary angioneurotic edema:absence of serum inhibitor of C'1-esterase. Am J Med 1963;35:37-44.
- 3) Busse PJ, Christiansen SC:Hereditary angioedema. N Engl J Med 2020;382:1136-1148.
- 4) 堀内孝彦:遺伝性血管性浮腫. 今日の臨床サポート(山本一彦監修), エルゼビア・ジャパン, 東京, 2014.
- 5) 堀内孝彦:血管性浮腫(クインケ浮腫). 今日の耳鼻咽喉科・頭頸部外科治療指針 第4版(森山 寛監修), 医学書院, 東京, 2018:pp.589-590.
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- 18) Bowen T, Cicardi M, Farkas H, et al:2010 Internation-al consensus algorithm for the diagnosis, therapy and management of hereditary angioedema. Allergy Asth-ma Clin Immunol 2010;6:24.
- 19) 堀内孝彦(分担):平成30年度厚労省「原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究」研究班(主任研究者 野々山恵章教授)研究報告書, 2019.
- 20) 堀内孝彦, 大澤 勲, 今井優樹ほか:遺伝性血管性浮腫(Hereditary angioedema:HAE)ガイドライン改訂2019年版. 補体 2020;57:3-22.
- 21) Bork K, Wulff K, Witzke G, et al:Treatment for he-reditary angioedema with normal C1-INH and specif-ic mutations in the F12 gene(HAE-FXII). Allergy 2017;72:320-324.
- 22) Drouet C, Desormeaux A, Robillard J, et al:Metallo-peptidase activities in hereditary angioedema:effect of androgen prophylaxis on plasma aminopeptidase P. J Allergy Clin Immunol 2008;121:429-433.
- 23) Horiuchi T:The ABC of angioedema:ACE inhibitor, bradykinin, and C1-inhibitor are critical players. In-tern Med 2015;54:2535-2536.
