アブストラクト
| Title | 潰瘍性大腸炎 - 病因と病態 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 / 炎症性腸疾患診療の新たな展開 |
| Authors | 角田洋一, 正宗淳 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 東北大学病院消化器内科 |
| Journal | 臨牀と研究 |
| Volume | 98 |
| Number | 5 |
| Page | 521-524 |
| Year/Month | 2021 / 5 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 大道学舘出版部 |
| Abstract | 「はじめに」 潰瘍性大腸炎は原因不明の慢性難治性の大腸炎であるが, その発症要因から病態までの研究が盛んに進められることで, その病態にかかわる分子生物学的なメカニズムが徐々に明らかとなってきた. このような検討の結果から, 次々と新たな治療薬が開発・実用化され, 臨床の現場に還元されてきている. 本稿では, 解明されつつある潰瘍性大腸炎の複雑な病因と病態について, その一部について主に遺伝的背景の解析結果をもとに概説する. 「I. 潰瘍性大腸炎の遺伝要因の特徴」 潰瘍性大腸炎を含む炎症性腸疾患は, その発症に遺伝要因と環境要因の両方がかかわる多因子疾患と考えられている. 環境要因の候補は腸内細菌や食事, 喫煙などの生活習慣や幼少時の発育経過など無限に存在し, それらだけでも複雑な相互作用がありうるため, 解析は非常に困難な作業となる. 一方で, 遺伝要因は解析対象が患者ゲノムDNAで, アプローチが比較的容易である. |
| Practice | 臨床医学：一般 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) de Lange, K. M., Moutsianas, L., Lee, J. C. et al.: Genome-wide association study implicates immune activation of multiple integrin genes in inflammatory bowel disease. Nat Genet, 49: 256-261, 2017.
- 2) Asano, K., Matsushita, T., Umeno, J. et al.: A genome-wide association study identifies three new susceptibility loci for ulcerative colitis in the Japanese population. Nat Genet, 41: 1325-1329, 2009.
- 3) Yamazaki, K., Umeno, J., Takahashi, A. et al.: A genome-wide association study identifies 2 suscepti-bility Loci for Crohn's disease in a Japanese population. Gastroenterology, 144: 781-788, 2013.
- 4) Kakuta, Y., Kawai, Y., Naito, T. et al.: A Genome-wide Association Study Identifying RAP1A as a Novel Susceptibility Gene for Crohn's Disease in Japanese In-dividuals. J Crohns Colitis, 13: 648-658, 2019.
- 5) Okamoto, D., Kawai, Y., Kakuta, Y. et al.: Ge-netic Analysis of Ulcerative Colitis in Japanese Indi-viduals Using Population-specific SNP Array. Inflamm Bowel Dis, 26: 1177-1187, 2020.
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- 6) Okada, Y., Yamazaki, K., Umeno, J. et al.: HLA-Cw*1202-B*5201-DRB1*1502 haplotype increases risk for ulcerative colitis but reduces risk for Crohn's disease. Gastroenterology, 141: 864-871, e1-5, 2011.
- 7) Fuyuno, Y., Yamazaki, K., Takahashi, A. et al.: Genetic characteristics of inflammatory bowel disease in a Japanese population. J Gastroenterol, 51: 672-681, 2016.
- 8) Aizawa, H., Kinouchi, Y., Negoro, K. et al.: HLA-B is the best candidate of susceptibility genes in HLA for Japanese ulcerative colitis. Tissue Antigens, 73: 569-574, 2009.
- 9) Nanki, K., Fujii, M., Shimokawa, M. et al.: So-matic inflammatory gene mutations in human ulcera-tive colitis epithelium. Nature, 577: 254-259, 2020.
