アブストラクト
| Title | 10 拡大新生児マススクリーニング |
|---|---|
| Subtitle | 特集 新生児の検査値アセスメント 正常? 逸脱? 悩ましい赤ちゃんの判断もビジュアルでわかる! 後輩に伝えられる! 《スクリーニング検査》 |
| Authors | 村山圭, 杉山洋平 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 順天堂大学難病の診断と治療研究センター 教授, 順天堂大学医学部附属順天堂医院 小児科 助手 |
| Journal | ペリネイタルケア |
| Volume | 43 |
| Number | 6 |
| Page | 642-649 |
| Year/Month | 2024 / 6 |
| Article | 報告 |
| Publisher | メディカ出版 |
| Abstract | 「どんな検査?」「拡大新生児マススクリーニングとは」拡大新生児マススクリーニング検査(オプショナルスクリーニング)は, 従来の新生児マススクリーニング検査(newborn screening;NBS)に含まれていない疾患の中で, 早期発見・早期治療が可能な疾患などを対象に行い, 症状を予防したり軽減したりすることが目的の検査である. 採取方法は, NBSと同様に新生児の踵から足底採血を行い, 専用の濾紙血で採取する. 採取のタイミングはNBSと同時に行うことが多い. 正常の場合は, 採血から約1カ月程度で採血した医療機関に検査施設から結果が郵送される. 陽性の際は, 採血した医療機関を通じて患者に知らせ, 検査のため病院への受診を促す. その際には, 精密検査による診断や治療が可能な医療機関が案内される. 検査費用は公費ではなく有料の任意検査であるが, 重要な検査である. |
| Practice | 看護学 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) 李知子. 治療可能な遺伝性疾患を早期発見する新しい新生児マススクリーニング. 兵庫医科大学医学会雑誌. 46(1), 2021, 49-53.
- 2) Kamae, C. et al. Common variable immunodeficiency classification by quantifying T-cell receptor and immunoglobulin κ-deleting recombination exci-sion circles. J Allergy Clin Immunol. 131(5), 2013, 1437-40.
- 3) Sumner, CJ. et al. Two breakthrough gene-targeted treatments for spinal muscular atrophy : challenges remain. J Clin Invest. 128(8), 2018, 3219-27.
- 4) 小林博司. ポンペ病の病態, 診断, 治療法の開発. 医学のあゆみ. 283(10), 2022, 1006-12.
- 5) Mehta, A. et al. Fabry disease defined : baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest. 34(3), 2004, 236-42.
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- 6) Hopkin, RJ. et al. Comparative evaluation of-galactosidase A infusions for treatment of Fabry disease. Genet Med. 2003.
- 7) Seo, JH. et al. Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II. Mol Ther Methods Clin Dev. 27. 2021. 67-75.
- 8) 日本先天代謝異常学会編. 副腎白質ジストロフィー(ALD)診療ガイドライン 2019. 東京, 診断と治療社, 2019, 48p.
- 9) 濱田淳平. 先天代謝異常症を含む拡大新生児スクリーニングの重要性と課題. 日本女性栄養代謝学会誌. 27(2), 2022, 46-50.
- 10) 大星航ほか. ムコ多糖症 I, II, IVA, VI型の2次スクリーニングとしての乾燥ろ紙血中グルコサミノグリカン定量検査の有用性. 日本マススクリーニング学会誌. 33(2), 2023, 234.
- 11) 村山圭. 拡大新生児スクリーニングの現状と課題. 日本新生児成育医学会雑誌. 35(3), 2023, 460.
- 12) 窪田満. 公費事業として承認されるための課題. 日本新生児成育医学会雑誌. 35(2), 2023, 167-70.
