アブストラクト
| Title | Alport症候群 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 Genetics in CKD 疾患編 |
| Authors | 山村智彦* |
| Authors (kana) | |
| Organization | *神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野 |
| Journal | 腎と透析 |
| Volume | 94 |
| Number | 3 |
| Page | 419-423 |
| Year/Month | 2023 / 3 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「はじめに」Alport症候群は血尿や蛋白尿, 腎機能障害といった腎症状に加えて, 感音性難聴と眼合併症を特徴とする遺伝性腎疾患である. 近年の遺伝学的解析技術の進歩に伴い, 有病率や遺伝形式別の頻度に新たな知見が加わりつつあるほか, 遺伝子治療を含めた新規治療法の開発に注目が集まっている. 本稿では, これら最新の知見を含め解説する. 「I 病態・疫学」Alport症候群は, 腎糸球体基底膜の主要な構成成分であるIV型コラーゲンのα3〜α5鎖をコードするCOL4A3/COL4A4/COL4A5の変異により発症し, これらの遺伝子の責任座に従い, X染色体連鎖型(XLAS: COL4A5異常), 常染色体潜性(劣性)型(ARAS: COL4A3 or COL4A4異常), 常染色体顕性(優性)型(ADAS: COL4A3 or COL4A4異常)の3つに分類される. 近年, これらに加えてCOL4A3変異+COL4A4変異やCOL4A5変異+COL4A3変異など3つの原因遺伝子のうち2つに変異を有する症例をdigenic Alport症候群と呼称することがある. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | Alport症候群, digenic Alport, RAS阻害薬, SGLT2阻害薬, 遺伝子治療 |
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参考文献
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- 6) Yamamura T, Nozu K, Minamikawa S, et al : Com-parison between conventional and comprehensive sequencing approaches for genetic diagnosis of Alport syndrome. Mol Genet Genomic Med 7 : e883, 2019
- 7) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業 腎・泌尿器系の希少・難治性疾患群に関する診断基準・診療ガイドラインの確立班 : アルポート症候群(平成27年度改訂) https://mhlw-grants.niph.go.jp/system/files/2015/153051/201510029A/201510029A0002.pdf
- 8) 山村智彦, 野津寛大 : アルポート症候群. 腎と透析 91 : 89-93, 2021
- 9) Hashimura Y, Nozu K, Kaito H, et al : Milder clinical aspects of X-linked Alport syndrome in men positive for the collagen IV α5 chain. Kidney Int 85 : 1208-1213, 2014
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- 14) Oka M, Nozu K, Kaito H, et al : Natural history of genetically proven autosomal recessive Alport syn-drome. Pediatr Nephrol 29 : 1535-1544, 2014
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- 16) Yamamura T, Horinouchi T, Adachi T, et al : Devel-opment of an exon skipping therapy for X-linked Alport syndrome with truncating variants in COL4A5. Nat Commun 11 : 2777, 2020
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