Title	18. ミトコンドリア病
Subtitle	腎疾患の診断と治療 最前線 III 各論2◆全身性疾患に伴う腎障害 (診断と治療)
Authors	今澤俊之*
Authors (kana)
Organization	*国立病院機構千葉東病院腎臓内科
Journal	腎と透析
Volume	97
Number	増刊
Page	256-260
Year/Month	2024 /
Article	報告
Publisher	東京医学社
Abstract	「1 はじめに : 「ミトコンドリア病」とは」ミトコンドリア病とは, 核DNA(nuclear DNA: nDNA)またはミトコンドリアDNA(mitochondrial DNA: mtDNA)上の遺伝子の病的バリアントにより, ミトコンドリア呼吸鎖における酸化的リン酸化機能が低下し発症する疾患である. ミトコンドリアはミトコンドリア呼吸鎖の電子伝達を介した酸化的リン酸化によりアデノシン三リン酸(adenosine triphosphate: ATP)を生産する. 細胞活動に必要なエネルギーはミトコンドリアからATPの形で供給されるため, ミトコンドリア病はさまざまな臓器で障害を引き起こす. そして, さまざまな臓器に現れた症状から, ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS), Leigh脳症, ミトコンドリア心筋症(mitochondrial cardiomyopathy), ミトコンドリア肝症(mitochondrial hepatopathy)などの診断がなされる. 腎も例外ではなく, ミトコンドリア病における障害臓器となりうる.
Practice	臨床医学：内科系
Keywords	ミトコンドリア病, ミトコンドリア腎症, 遺伝学的診断, ミトコンドリアDNA, 核DNA

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