Title	4. 尿細管性アシドーシス
Subtitle	腎疾患の診断と治療 最前線 IV 各論3◆尿細管・間質性疾患 (診断と治療)
Authors	白井陽子*, 三浦健一郎*
Authors (kana)
Organization	*東京女子医科大学腎臓小児科
Journal	腎と透析
Volume	97
Number	増刊
Page	299-304
Year/Month	2024 /
Article	報告
Publisher	東京医学社
Abstract	「1 はじめに」「(1) 尿細管性アシドーシスとは」尿細管性アシドーシス(renal tubular acidosis: RTA)は, 先天性または後天性の腎尿細管機能異常によって尿細管でのHCO3-再吸収またはH+分泌が障害され, アニオンギャップ(anion gap: AG)正常の代謝性アシドーシスをきたす疾患である. このうち, 集合管における水素イオン排泄障害によるRTAは遠位尿細管性アシドーシス(distal RTA: dRTA)に, 近位尿細管での重炭酸イオン再吸収能低下によるRTAは近位尿細管性アシドーシス(proximal RTA: pRTA)に分類される. 「(2) 病態」「1) dRTA」遺伝性dRTAは, 常染色体潜性の遺伝形式を呈するものが多く, 腎と内耳に共通に発現するH+-ATPaseのV1ドメインのB1サブユニット(ATP6V1B1遺伝子)またはV0ドメインのA4サブユニット(ATP6V0A4遺伝子)の異常や, 最近ではSLC26A4遺伝子の発現調節に働く転写因子をコードするFOXI1遺伝子の異常と, エナメル質形成不全症の原因遺伝子であるWDR72遺伝子の異常が報告された.
Practice	臨床医学：内科系
Keywords	尿細管性アシドーシス, Sjogren症候群, Fanconi症候群

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