アブストラクト
| Title | 21trisomy |
|---|---|
| Subtitle | 特集 小児外科疾患に関連する症候群 |
| Authors | 藤雄木亨真*, 石丸哲也, 金森豊 |
| Authors (kana) | |
| Organization | *国立成育医療研究センター小児外科系専門診療部外科 |
| Journal | 小児外科 |
| Volume | 55 |
| Number | 4 |
| Page | 359-362 |
| Year/Month | 2023 / 4 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「はじめに」21trisomy (Down症候群) は1866年にDownによって報告された21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である. 最も頻度の高い染色体異常症候群であり, 1/600〜800の出生頻度とされる. 染色体1本過剰が約95%, 転座型が約2%, モザイク型が数%である. 21trisomyは多くの疾患を併発するが表現型は単一ではなく, 患児ごとにさまざまである. 小児外科医が関わる疾患が多いため, よく理解しておく必要がある. 本稿では21trisomyの概論に続いて, 合併頻度の高い小児外科疾患について説明する. 「I. 身体的特徴」新生児期に特徴的顔貌 (眼裂斜上・内眼角贅皮・鼻根部平坦・耳介低位・扁平な後頭部など) , 単一手掌横線 (猿線) , 哺乳力不足, 筋緊張低下などの所見から臨床診断が可能である. |
| Practice | 臨床医学：外科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) 五十嵐隆(編):小児科診療ガイドライン<第4版>-最新の診療指針-,総合医学社,東京, 2019
- 2) 佐々木愛子:Down症候群の新型出生前検査(NIPT).小児内科 51:897-901, 2019
- 3) Presson AP, Partyka G, Jensen KM, et al: Current estimate of Down Syndrome population prevalence in the United States. J Pediatr 163:1163-1168, 2013
- 4) Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, et al: The changing survival profile of people with Down's syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet 62:390-393, 2002
- 5) Bull MJ; Committee on Genetics: Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics 128:393-406, 2011
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- 6) 井上毅信:ダウン症候群.医事新報 5091:48-49, 2021
- 7) 進藤考洋:ダウン症候群.医事新報 5079:41-43, 2021
- 8) 高橋伸浩,外木秀文:21トリソミー.小児診療 83:1171-1175, 2020
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- 9) 上野滋(監),仁尾正記,奥山宏臣,田尻達郎(編):標準小児外科学 第8版,医学書院,東京, 2022
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