アブストラクト
| Title | VACTERL連合 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 小児外科疾患に関連する症候群 |
| Authors | 小野滋* |
| Authors (kana) | |
| Organization | *自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児外科 |
| Journal | 小児外科 |
| Volume | 55 |
| Number | 4 |
| Page | 448-452 |
| Year/Month | 2023 / 4 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「はじめに」VACTERL連合 (本症) は, 先天性食道閉鎖症に合併することが特に多い形態異常部位である椎体, 直腸肛門, 心臓, 腎臓・橈骨, 四肢の頭文字をとって名づけられた奇形群である. 鑑別すべき疾患群としてVATER症候群があり, 同様にV : 椎体異常, A : 肛門奇形, TE : 気管食道瘻, R : 橈骨奇形および腎奇形という五徴候の頭文字の組み合わせで命名されたものである. わが国ではVACTERL連合はVATER症候群にC : 心奇形とL : 四肢異常を追加した概念として紹介されていることが多く, 小児外科医にとっては先天性食道閉鎖症に合併する疾患, 奇形群として認知されている. |
| Practice | 臨床医学：外科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) 奥山宏臣:先天性食道閉鎖症.上野滋(監):標準小児外科学 第8版,医学書院,東京, pp147-151, 2022
- 2) 難病情報センター: VATER症候群(指定難病 173) https://www.nanbyou.or.jp/entry/4851
- 3) Nakamura Y, Kikugawa S, Seki S, et al: PCSK5 mutation in a patient with the VACTERL association. BMC Res Notes 8:228, 2015
- 4) Nora JJ, Nora AH: Birth defects and oral contraceptives. Lancet 301:941-942, 1973
- 5) Kaufman RL: Birth defects and oral contraceptive. Lancet 301:1396, 1973
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- 6) Nora AH, Nora JJ: A syndrome of multiple congenital anomalies associated with teratogenic exposure. Arch Environ Health 30:17-21, 1975
- 7) Sandal G, Aslan N, Duman L, et al: VACTERL association with a rare vertebral anomaly (butterfly vertebra) in a case of monochorionic twin. Genet Couns 25:231-235, 2014
- 8) Khoury MJ, Cordero JF, Greenberg F, et al: A population study of the VACTERL association: evidence for its etiologic heterogeneity. Pediatrics 71:815-820, 1983
- 9) Solomon BD: VACTERL/VATER Association. Orphanet J Rare Dis 6:56, 2011
