アブストラクト
| Title | 家族性地中海熱 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 遺伝性消化管疾患の内視鏡診療 【各論】 |
| Authors | 我妻康平*1, 横山佳浩*1, 平山大輔*2, 秋田浩太朗*1, 山川司*1,3, 風間友江*1,4, 林優希*1, 仲瀬裕志*1 |
| Authors (kana) | |
| Organization | *1札幌医科大学医学部内科学講座消化器内科学分野, *2函館五稜郭病院消化器内科, *3札幌医科大学医学部消化器先端内視鏡学講座, *4同 炎症性腸疾患遠隔医療講座 |
| Journal | 消化器内視鏡 |
| Volume | 37 |
| Number | 6 |
| Page | 803-806 |
| Year/Month | 2025 / 6 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「I. 疾患の概要・頻度」潰瘍性大腸炎 (ulcerative colitis : UC) やCrohn病 (Crohn's disease : CD) をはじめとする炎症性腸疾患 (inflammatory bowel disease : IBD) は若年者に多く発症する難治性の疾患であり, 本邦での患者数は増加の一途をたどっている. IBDには, 内視鏡や生検所見を含めた臨床像でUCやCDと鑑別困難な症例が存在し, inflammatory bowel disease unclassified (IBDU) と定義される. 近年, IBDUのなかに, familial Mediterranean fever gene (MEFV遺伝子) が関与する病態があることが明らかとなってきた. MEFV遺伝子は家族性地中海熱 (familial mediterenean fever : FMF) の責任遺伝子である. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | 家族性地中海熱遺伝子関連腸炎, 炎症性腸疾患, MEFV遺伝子 |
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