アブストラクト
| Title | 糖原病 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 高血糖と低血糖 - どう対応するか 各論 - 低血糖の病態, 診断と治療 |
| Authors | 石毛美夏* |
| Authors (kana) | |
| Organization | *日本大学医学部小児科学系小児科学分野 |
| Journal | 小児内科 |
| Volume | 51 |
| Number | 7 |
| Page | 1016-1019 |
| Year/Month | 2019 / 7 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「はじめに」糖原病 (glycogen storage disease) は, 糖原 (グリコーゲン) の合成または分解に関与する酵素の先天的な欠損により, 肝臓や筋肉にグリコーゲンが蓄積する疾患である. 図に示すようにさまざまな酵素がグリコーゲンの合成分解には関与しているが, さらに, 酵素の臓器特異性により中心となる臓器と症状が異なり, 大きくは肝型と筋型に分けられる. 肝型では肝腫大や低血糖が, 筋型では筋力低下や筋痛, ミオグロビン尿が主な症状である. 本稿では, 低血糖をきたす肝型糖原病を中心に述べる. 通常, 食後4時間程度は食物が消化されることによりブドウ糖の供給が行われて血糖が維持される. その後4〜16時間 (新生児は12時間) 程度は貯蔵されたグリコーゲンの分解によるブドウ糖の産生により保たれる. よって, 肝臓のグリコーゲンの合成分解の異常による肝型糖原病では, 食後数時間経過すると低血糖をきたすことになる. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) Chen Y-T, Kishnani PS, Koeberl D:Glycogen storage diseases. In Valle D, Beaudet L, Vogelstein B, et al (eds):The Online Metabolic & Molecular Basis of Inherited Disease, McGraw-Hill, New York, 2018 https://ommbid.mhmedical.com/ommbid-index.aspx
- 2) 福田冬季子:糖原病-肝型糖原病を中心に.小児内科 48(増刊):192-197, 2016
- 3) 糖原病:肝型糖原病.日本先天代謝異常学会(編):新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2015,診断と治療社,東京, 2015
- 4) Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE, et al:Diagnosis and management of glycogen storage disease type I:a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 16:e1, 2014
- 5) Kishnani PS, Austin SL, Arn P, et al:Glycogen storage disease type III diagnosis and management guidelines. Genet Med 12:446-463, 2010
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- 6) 西垣敏紀:糖原病IXa 1型.別冊日本臨牀 新領域別症候群シリーズ 先天代謝異常症候群(第2版)上-病因・病態研究,診断・治療の進歩, pp67-70, 日本臨牀社,東京, 2012
- 7) Brown LM, Corrado MM, van der Ende RM, et al:Evaluation of glycogen storage disease as a cause of ketotic hypoglycemia in children. J Inherit Metab Dis 38:489-493, 2015
- 8) 森山あいさ,小林弘典,束本和紀,他:ケトン性低血糖症におけるPHKA2G991Aの意義PKHA2にG991A変異を認めたケトン性低血糖症の2男児例.日先天代謝異常会誌 32:192, 2016
- 9) 志村優,前田朋子,税所純也,他:ケトン性低血糖症におけるPHKA2 G991Aの意義 新生児期より繰り返すケトン性低血糖症の2男児例.日先天代謝異常会誌 32:192, 2016
- 10) Fernandes J, Huijing F, van de Kamer JH:A screening method for liver glycogen diseases. Arch Dis Child 44:311-317, 1969
