アブストラクト
| Title | 染色体異常症 - 18トリソミー・13トリソミーを含めて |
|---|---|
| Subtitle | 特集 遺伝情報と遺伝カウンセリング 各論 - 小児科領域別のポイント |
| Authors | 西恵理子*1, 古庄知己*2,3 |
| Authors (kana) | |
| Organization | *1大阪母子医療センター遺伝診療科, *2信州大学医学部遺伝医学教室, *3信州大学附属病院遺伝子医療研究センター |
| Journal | 小児内科 |
| Volume | 52 |
| Number | 8 |
| Page | 1045-1048 |
| Year/Month | 2020 / 8 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「染色体異常症の概念」ヒトの染色体数は46本で, 22組(44本)の常染色体とXX(女性), XY(男性)の性染色体から構成される. 染色体G分染法による550バンドレベル(すべての染色体に描出されるバンドの総数)の分析解像度は, 1バンド約5Mbに相当し平均で50程度の遺伝子を含む. 21番染色体が最小で47Mb, 含まれる遺伝子数は200強である. 多くの遺伝子の量的不均衡をもつ染色体異常症では, 一般に共通症状として, 成長障害, 発達遅滞, 複数の身体合併症を伴う. 染色体の各領域には特定の遺伝子が存在するため, 量的不均衡を起こした染色体領域と臨床症状との間には相関(核型・表現型相関)がある. 核型と表現型の関係を把握しておくことで, 症状から特定の染色体異常症を想定することができ, 逆に染色体異常が判明した場合にはその自然歴情報より患児の合併症管理や長期予後の予測に役立てることができる. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) 大橋博文 : 染色体異常症. 小児内科40 : 1235-1239, 2008
- 2) 川目 裕 : 先天異常の遺伝カウンセリング. 小児診療 79 : 1719-1724, 2016
- 3) 倉橋浩樹, 大江瑞恵 : 親が染色体構造異常保因者の可能性があるとき. 小児診療 76 : 1075-1081, 2013
- 4) Rasmussen SA, Wong LYC, Yang Q, et al : Popula-tion-based analysis of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics 111 : 777-784, 2003
- 5) Meyer RE, Liu G, Gilboa AM, et al : Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18 : a multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A : 825-837, 2016
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- 6) Goel N, Morris JK, Tucker D, et al : Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population-based analysis. Am J Med Genet A 179A : 2382-2392, 2019
- 7) 古庄知己, 櫻井浩子, 橋本洋子(編) : 18 トリソミー-子どもへのよりよい医療と家族支援をめざして, メディカ出版, 大阪, 2014
- 8) 田原昌博, 福原里恵, 西村 裕, 他 : 先天性心疾患を合併した18トリソミーへの積極的治療と予後. 日新生児成育会誌30 : 39-47, 2018
- 9) Kato E, Kitase Y, Tachibana T, et al : Factors related to survival discharge in trisomy 18 : A ret-rospective multicenter study. Am J Med Genet A 179A : 1253-1259, 2019
- 10) Nishi E, Takasugi M, Kawamura R, et al : Clinical courses of children with trisomy 13 receiving intensive neonatal and pediatric treatment. Am J Med Genet A 176 : 1941-1949, 2018
