アブストラクト
| Title | 26. 22q11.2欠失症候群 |
|---|---|
| Subtitle | 小児疾患診療のための病態生理2 III. 染色体異常, 先天異常 |
| Authors | 前田潤 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 東京都立小児総合医療センター循環器科 |
| Journal | 小児内科 |
| Volume | 53 |
| Number | 増刊 |
| Page | 274-278 |
| Year/Month | 2021 / 12 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「1 基本病因, 発症機序」22q11.2欠失症候群(22q11.2 deletion syndrome:22q11.2DS)は, 染色体22番長腕11.2領域の微細欠失により特徴的な症状を呈する染色体異常である. 胎児1,000人に1人, 出生4,000〜5,000人に1人の頻度で認められ, 先天性心疾患を呈する染色体異常としてはDown症候群に次いで頻度が高い. 男女比は1:1で, 人種差はない. 約90%は新生突然変異, 約10%は家族例で, 母親由来の欠失が父親由来より多いと報告されている. 22q11.2領域の欠失は約86%の症例で3メガ塩基対(Mb)の共通領域であり, 約50の遺伝子が座位する. 共通領域が欠失する理由として, 22q11.2領域に存在する四つの低頻度反復配列(low copy repeat:LCR)の関与が考えられている. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) Yamagishi H : The 22q11.2 deletion syndrome. Keio J Med 51 : 77-88, 2002
- 2) McDonald-McGinn DM, et al : 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers 1 : 15071, 2015
- 3) Morrow BE, et al : Molecular genetics of22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A 176 : 2070-2081, 2018
- 4) Yamagishi H, et al : Phenotypic discordance in monozygotic twins with 22q11.2 deletion. Am J Med Genet 78 : 319-321, 1998
- 5) McDonald-McGinn DM, et al : 22q11.2 Deletion Syndrome. GeneReviews(R) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/#IX-22
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- 6) Unolt M, et al : Congenital heart diseases and car-diovascular abnormalities in 22q11.2 deletion syndrome : From well-established knowledge to new frontiers. Am J Med Genet A 176 : 2087-2098, 2018
- 7) Homans JF, et al : Orthopaedic manifestations within the 22q11.2 deletion syndrome : A sys-tematic review. Am J Med Genet A 176 : 2104-2120, 2018
- 8) Fung WL, et al : Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med 17 : 599-609, 2015
- 9) Zinkstok JR, et al : Neurobiological perspective of 22q11.2 deletion syndrome. Lancet Psychiatry 6 : 951-960, 2019
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