アブストラクト
| Title | 24. 偽性低アルドステロン症 |
|---|---|
| Subtitle | 小児疾患診療のための病態生理2 IV. 内分泌疾患 |
| Authors | 藤原幾磨 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 仙台市立病院小児科 |
| Journal | 小児内科 |
| Volume | 53 |
| Number | 増刊 |
| Page | 435-439 |
| Year/Month | 2021 / 12 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「1 基本病因, 発症機序」偽性低アルドステロン症(pseudohypoaldosteronism:PHA)には, 1型(PHA1)と2型(PHA2), さらに続発性のものがある. 「1. 偽性低アルドステロン症1型(PHA1)」二つの病型があり, 常染色体顕性(優性;AD-)PHA1は鉱質コルチコイド受容体(mineralocorticoid receptor:MR)遺伝子NR3C2(4q31.23)の異常により, アルドステロン作用不全をきたす. 常染色体潜性(劣性;AR-)PHA1は上皮型Naチャネル(epithelial sodium channel:ENaC)の三つのサブユニットα, β, γの遺伝子SCNN1A(12p13.31), SCNN1B(16p12.2), SCNN1G(16p12.2)のいずれかの変異による. 「2. 偽性低アルドステロン症2型(PHA2)」セリン・スレオニンキナーゼであるWNK〔with-no-lysine(K)〕のキナーゼ活性の亢進が病態である. まれな優性遺伝性疾患で, Gordon症候群あるいは家族性高カリウム性高血圧症ともよばれる. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) Tajima T, et al : Clinical features and molecular basis of pseudohypoaldosteronism type 1. Clin Pediatr Endocrinol 26 : 109-117, 2017
- 2) Hudson WH, et al : Crystal structure of the miner-alocorticoid receptor DNA binding domain in com-plex with DNA. PLoS ONE 9 : e107000, 2014
- 3) Uchida S, et al : Regulation of with-no-lysine kinase signaling by Kelch-like proteins. Biol Cell 106 : 45-56, 2014
- 4) Boyden LM, et al : Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnor-malities. Nature 482 : 98-102, 2012
- 5) Shibata S, et al : Mineralocorticoid receptor phos-phorylation regulates ligand binding and renal response to volume depletion and hyperkalemia. Cell Metab 18 : 660-671, 2013
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- 6) Furusho T, et al : The WNK signaling pathway and salt-sensitive hypertension. Hypert Res 43 : 733-743, 2020
- 7) Lopez-Cayuqueo KI, et al : A mouse model of pseudohypoaldosteronism type II reveals a novel mechanism of renal tubular acidosis. Kidney Int 94, 514-523, 2018
- 8) Mayan H, et al : Pseudohypoaldosteronism type II : marked sensitivity to thiazides, hypercalciuria, nor-momagnesemia, and low bone mineral density. J Clin Endocrinol Metab 87 : 3248-3254, 2002
- 9) Diaz-Thomas A : Pseudohypoaldosteronism Medi-cation. Medscape. 2017 http://emedicine.medscape.com/article/924100-medication#6
