アブストラクト
| Title | ミトコンドリア病を疑う臨床症状と初期検査結果 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 症例から学ぶミトコンドリア病 総論 |
| Authors | 松永綾子* |
| Authors (kana) | |
| Organization | *千葉県こども病院代謝科 |
| Journal | 小児内科 |
| Volume | 54 |
| Number | 4 |
| Page | 544-549 |
| Year/Month | 2022 / 4 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「Key Points」(1)ミトコンドリア病は複数の臓器にわたって多様な症状を示す. (2)約半数がLeigh脳症やミトコンドリア脳筋症を含む神経筋疾患であり, ついで新生児ミトコンドリア病, ミトコンドリア肝症, ミトコンドリア心筋症などが多い. (3)ミトコンドリア病では高乳酸血症が有名ではあるが, 約20%の症例は高乳酸血症をきたさないため, 高くないからといって否定はできない. (4)特殊生化学診断としてミトコンドリア呼吸鎖酵素活性と酸素消費量(OCR)の測定を行う. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) Munnich A, Rustin P: Clinical spectrum and diagnosis of mitochondrial disorders. Am J Med Genet 106: 4-17, 2001
- 2) 長友太郎: 新生児ミトコンドリア病. 遺伝子医学MOOK 35 ミトコンドリアと病気, メディカルドゥ, 大阪, pp120-124, 2020
- 3) Shimura M, Kuranobu N, Ogawa-Tominaga M, et al: Clinical and molecular basis of hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome in Japan: evaluation of outcomes after liver transplantation. Orphanet J Rare Dis 15: 169, 2020
- 4) 武田充人: ミトコンドリア心筋症/総論. 遺伝子医学MOOK 35 ミトコンドリアと病気, メディカルドゥ, 大阪, pp98-102, 2020
- 5) Imai-Okazaki A, Kishita Y, Khoda M, et al: Cardiomyopathy in children with mitochondrial disease: Prognosis and genetic background. Int J Cardiol 279: 115-121, 2019
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- 6) Imai-Okazaki A, Matsunaga A, Yatsuka Y, et al: Long-term prognosis and genetic background of cardiomyopathy in 223 pediatric mitochondrial disease patients. Int J Cardiol 341: 48-55, 2021
- 7) 志村 優: ミトコンドリア病の生化学的診断. 遺伝子医学MOOK 35 ミトコンドリアと病気, メディカルドゥ, 大阪, pp44-47, 2020
- 8) 村山 圭: ミトコンドリア病と臨床化学. 臨床化学 49: 182-191, 2020
