アブストラクト
Title | ミトコンドリア病の治療・代謝救急 |
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Subtitle | 特集 症例から学ぶミトコンドリア病 総論 |
Authors | 梶俊策* |
Authors (kana) | |
Organization | *津山中央病院小児科 |
Journal | 小児内科 |
Volume | 54 |
Number | 4 |
Page | 570-576 |
Year/Month | 2022 / 4 |
Article | 報告 |
Publisher | 東京医学社 |
Abstract | 「Key Points」(1)ミトコンドリア病は呼吸鎖の異常によるATP産生障害による臓器障害である. (2)代謝救急としての対応が必要な場合があり, まずABCを安定化させる. (3)ミトコンドリアカクテルを投与し, 過量なブドウ糖の投与を避ける. (4)遺伝子変異の種類によっては治療可能なものがあり, 遺伝子診断が重要である. |
Practice | 臨床医学:内科系 |
Keywords |
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参考文献
- 1) 古賀靖敏: ミトコンドリア病の全般的な治療. 日本ミトコンドリア学会(編): ミトコンドリア病診療マニュアル2017, 診断と治療社, 東京, pp12-16, 2016
- 2) 松永綾子: ミトコンドリア病の治療 総論・代謝救急. 遺伝子医学MOOK35 ミトコンドリアと病気, メディカルドゥ, 大阪, pp184-190, 2020
- 3) 村山 圭, 杉山洋平: ミトコンドリア病の治療. 小児診療 84: 1809-1815, 2021
- 4) Sokol RJ: Mitochondrial hepatopathies. In Suchy FJ, Sokol RJ, Balistreri WF(eds): Liver Disease in Children, 3rd ed, Cambridge University Press, New York, pp803-829, 2007
- 5) Omata T, Fujii K, Takanashi J, et al: Drugs indicated for mitochondrial dysfunction as treatments for acute encephalopathy with onset of febrile convulsive status epileptics. J Neurol Sci 15: 57-60, 2016
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- 6) 梶 俊策: ミトコンドリア病の栄養療法. 日本ミトコンドリア学会(編): ミトコンドリア病診療マニュアル2017, 診断と治療社, 東京, pp17-18, 2016
- 7) Kuranobu H, Murakami J, Kuranobu N, et al: Mitochondrial respiratory chain complex I deficiency causes intractable gastrointestinal symptoms. Pediatr Int 58: 1337-1344, 2016
- 8) 河本浩二, 白石 淳, 橘真紀子, 他: ミトコンドリア呼吸鎖異常症. 大阪府立母子医療センター(編): 小児消化器疾患臨床病理カンファレンス, 診断と治療社, 東京, pp176-179, 2012
- 9) Murayama K, Shimura M, Liu Z, et al: Recent topics: the diagnosis, molecular genesis, and treatment of mitochondrial diseases. J Hum Genet 64: 113-125, 2019
- 10) Distelmaiern F, Haack TB, Wortmann SB, et al: Treatable mitochondrial diseases: cofactor metabolism and beyond. Brain 140: 1-4, 2017