アブストラクト
| Title | ミトコンドリア肝症 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 症例から学ぶミトコンドリア病 ミトコンドリア異常症に含まれる疾患群 |
| Authors | 熊谷秀規* |
| Authors (kana) | |
| Organization | *自治医科大学小児科学 |
| Journal | 小児内科 |
| Volume | 54 |
| Number | 4 |
| Page | 607-609 |
| Year/Month | 2022 / 4 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「Key Points」(1)ミトコンドリア肝症はミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症(MRCD)のうち肝障害・肝不全が主症状の場合である. (2)新生児期〜乳児期の肝不全例, 胆汁うっ滞性肝障害, 肝腫大, 脂肪肝, 肝硬変のほか, 神経筋症状など多臓器にわたる症状や低血糖, 高乳酸血症がみられる場合, ミトコンドリア肝症を疑う. (3)肝生検によるミトコンドリア呼吸鎖酵素解析で診断を進めるが, 遺伝子解析で非侵襲的に診断できる例も増えている. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) 日本ミトコンドリア学会(編): ミトコンドリア病診療マニュアル2017, 診断と治療社, 東京, pp47-66, 2016
- 2) McKiernan P, Ball S, Santra S, et al: Incidence of primary mitochondrial disease in children younger than 2 years presenting with acute liver failure. J Pediatr Gastroenterol Nutr 63: 592-597, 2016
- 3) Kaji S, Murayama K, Nagata I, et al: Fluctuating liver functions in siblings with MPV17 mutations and possible improvement associated with dietary and pharmaceutical treatments targeting respiratory chain complex II. Mol Genet Metab 97: 292-296, 2009
- 4) Lee WS, Sokol RJ: Mitochondrial hepatopathies: advances in genetics, therapeutic approaches, and outcomes. Pediatr 163: 942-948, 2013
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- 6) Helbling D, Buchaklian A, Wang J, et al: Reduced mitochondrial DNA content and heterozygous nuclear gene mutations in patients with acute liver failure. J Pediatr Gastroenterol Nutr 57: 438-443, 2013
- 7) Feldman AG, Sokol RJ, Hardison RM, et al: Lactate and lactate: pyruvate ratio in the diagnosis and outcomes of pediatric acute liver failure. J Pediatr 182: 217-222.e3, 2017
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