アブストラクト
| Title | 家族性地中海熱 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 成人患者における小児期発症慢性疾患 成人期における主な小児期発症疾患の病態・管理 : 膠原病・リウマチ性疾患・自己炎症性疾患 |
| Authors | 宮前多佳子* |
| Authors (kana) | |
| Organization | *東京女子医科大学病院膠原病リウマチ痛風センター小児リウマチ科 |
| Journal | 小児内科 |
| Volume | 54 |
| Number | 9 |
| Page | 1609-1613 |
| Year/Month | 2022 / 9 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「Key Points」(1)自己炎症性疾患は自然免疫の異常活性化による炎症を主病態とする疾患群で, 主として遺伝性疾患を含む. (2)家族性地中海熱は遺伝性自己炎症性疾患のうちもっとも多い疾患である. (3)家族性地中海熱非典型例にみられるnon-exon10の変異・多型は健常人にも認めうる浸透度の低いものもあることに留意が必要である. (4)わが国では家族性地中海熱の9割にコルヒチンが有効とされ, 未診断例には診断的投与としての意味合いをもつ. (5)コルヒチン不応, 不耐の家族性地中海熱に対し, IL-1モノクローナル抗体であるカナキヌマブが承認されている. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) Kastner DL, Aksentijevich I, Goldbach-Mansky R: Autoinflammatory disease reloaded: a clinical perspective. Cell 140: 784-790, 2010
- 2) Centola M, Chen X, Sood R, et al: Construction of an approximately 700-kb transcript map around the familial Mediterranean fever locus on human chromosome 16p13.3. Genome Res 8: 1172-1191, 1998
- 3) Park YH, Wood G, Kastner DL, et al: Pyrin inflammasome activation and RhoA signaling in the autoinflammatory diseases FMF and HIDS. Nat Immunol 17: 914-921, 2016
- 4) 右田清志: 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業「家族性地中海熱の病態解明と治療指針の確立」平成24年度総括・分担研究報告書, 2013
- 5) 平家俊男: 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準, 重症度分類, 診療ガイドライン確立に関する研究」平成27年度総括研究報告書, 2016
