アブストラクト
| Title | 糖原病 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 成人患者における小児期発症慢性疾患 成人期における主な小児期発症疾患の病態・管理 : 先天代謝異常 |
| Authors | 福田冬季子* |
| Authors (kana) | |
| Organization | *浜松医科大学浜松成育医療学 |
| Journal | 小児内科 |
| Volume | 54 |
| Number | 9 |
| Page | 1622-1626 |
| Year/Month | 2022 / 9 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「Key Points」(1)糖原病では, 一部の疾患を除いて, 成人期には発症時から持続する症状や長期合併症がみられる. (2)糖原病I型やIII型では, 多臓器に長期合併症が出現する症例が少なくないため, 成人期には多くの診療科の連携が必要となる. (3)糖原病I型では, 無症候性低血糖に留意して食事療法を継続する必要がある. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) Kishnani PS, Goldstein J, Austin SL, et al: Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics(ACMG). Genet Med 21: 772-789, 2019
- 2) Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE, et al: Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 16: e1, 2014
- 3) 日本先天代謝異常学会(編): 糖原病. 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019, 診断と治療社, 東京, pp286-295, 2019
- 4) Halligan RK, Dalton RN, Turner C, et al: Understanding the role of SGLT2 inhibitors in glycogen storage disease type Ib: the experience of one UK centre. Orphanet J Rare Dis 17: 195, 2022
- 5) Kishnani PS, Austin SL, Arn P, et al: Glycogen storage disease type III diagnosis and management guidelines. Genet Med 12: 446-463, 2010
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- 6) Lucia A, Martinuzzi A, Nogales-Gadea G, et al: Clinical practice guidelines for glycogen storage disease V & VII(McArdle disease and Tarui disease) from an international study group. Neuromuscul Disord 31: 1296-1310, 2021
