アブストラクト
| Title | 3. 大脳の形成異常 - 脳梁欠損, 全前脳胞症, 滑脳症, 異所性灰白質 |
|---|---|
| Subtitle | 『小児内科』『小児外科』編集委員会共編 小児疾患診療のための病態生理3 改訂第6版 III. 神経疾患 |
| Authors | 加藤光広 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 昭和大学医学部小児科学講座 / 昭和大学病院てんかん診療センター |
| Journal | 小児内科 |
| Volume | 54 |
| Number | 増刊 |
| Page | 246-252 |
| Year/Month | 2022 / |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「1 基本病因, 発症機序」脳, とくに大脳は, 多数の分子が時期と部位特異的に発現し, 神経管形成, 腹側誘導, 細胞産生, 細胞移動, 細胞分化 (領域特異化) , 回路網形成を経て形成される. 全前脳胞症は腹側誘導の障害, 滑脳症と異所性灰白質は神経細胞の産生部位から皮質への移動障害が原因である. 脳梁は胎生8〜14週に軸索が伸長し, 半球間で交差して形成される. 脳梁欠損は軸索の伸長交差障害である. 大脳新皮質における神経細胞移動は胎生期前半 (6〜20週) に完了する. 左右対称性の古典型滑脳症と皮質下帯状異所性灰白質の多くは遺伝性である. 遺伝子によっては, 神経細胞の移動以外に神経管形成から始まるさまざまなステップに作用し, たとえば細胞産生の異常では先天性の小頭症を, 軸索伸長障害では脳梁欠損を併発し, 原因遺伝子ごとに特徴的な形態異常を示す. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) Kato M : Genotype-phenotype correlation in neu-ronal migration disorders and cortical dysplasias. Front Neurosci 9 : 181, 2015
- 2) Miyatake S, et al : De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria. Sci Adv 7 : eabd2368, 2021
- 3) Itai T, et al : Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants. J Med Genet 58 : 505-513, 2021
- 4) Marsh APL, et al : DCC mutation update : Con-genital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome. Hum Mutat 39 : 23-39, 2018
- 5) 加藤光広 : 神経細胞移動障害の分子機構. 日小児会誌111 : 1361-1374, 2007
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- 6) Bahi-Buisson N, et al : The wide spectrum of tubu-linopathies : what are the key features for the diagnosis? Brain 137 : 1676-1700, 2014
- 7) Smith RS, et al : Sodium Channel SCN3A(NaV1.3)Regulation of Human Cerebral Cortical Folding and Oral Motor Development. Neuron 99 : 905-913.e7, 2018
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- 9) Kato M, et al : X-linked lissencephaly with abnor-mal genitalia as a tangential migration disorder causing intractable epilepsy : proposal for a new term, "interneuronopathy". J Child Neurol 20 : 392-397, 2005
- 10) Kato M, et al : Lissencephaly and the molecular basis of neuronal migration. Hum Mol Genet 12(Spec No 1) : R89-96, 2003
- ・ 難病情報センター : 神経細胞移動異常症(指定難病138). https://www.nanbyou.or.jp/entry/4396
- ・ 小児慢性特定疾病情報センター : 神経・筋疾患の疾患一覧, 3. 脳形成障害. https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/11/
