アブストラクト
| Title | 4. 骨形成不全症 |
|---|---|
| Subtitle | 『小児内科』『小児外科』編集委員会共編 小児疾患診療のための病態生理3 改訂第6版 V. 骨・運動器疾患 |
| Authors | 望月弘 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 埼玉県立小児医療センター代謝内分泌科 |
| Journal | 小児内科 |
| Volume | 54 |
| Number | 増刊 |
| Page | 587-592 |
| Year/Month | 2022 / |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「1 基本病因, 発症機序」骨形成不全症 (osteogenesis imperfecta : OI) は全身の骨脆弱性に伴う易骨折性, 歯牙形成不全, 難聴, 青色強膜などを共通の特徴とする遺伝性骨系統疾患である. 骨密度低下のみで一生のうちに骨折を起こさない非常に軽症なものから周産期致死にいたるものまで重症度には大きな幅がある. 発症頻度は1.5〜2万人に1人とされるが, 軽症例や非典型例は見逃されている可能性がある. OI患者の約90〜95%は, 骨を形成するI型コラーゲンの質的ないし量的異常により発症する. 多くは常染色体顕性 (優性) 遺伝形式をとる. その責任遺伝子はI型コラーゲンのα1鎖をコードするCOL1A1, α2鎖をコードするCOL1A2である. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords |
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,023円(税込) です。
参考文献
- 1) Forlino A, et al : Osteogenesis imperfecta. Lancet 387 : 1657-1671, 2016
- 2) Mortier GR, et al : Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Genet A 179 : 2393-2419, 2019
- 3) 高木優樹, 他 : 骨形成不全症. ホと臨 58 : 587-593, 2010
- 4) 道上敏美 : 小児骨粗鬆症の診断と治療. 日小児会誌 121 : 1645-1653, 2017
- 5) 廣島和夫 : 骨形成不全症. 小児内科 41(増刊号) : 981-988, 2009
残りの4件を表示する
- 6) 篠原麻由 : 骨形成不全症に対するビスフォスフォネートの効果. 日小児会誌 106 : 1427-1433, 2002
- 7) 田中弘之, 他 : 日本小児内分泌学会報告 骨形成不全症の診療ガイドライン. 日小児会誌 110 : 1468-1471, 2006
- ・ 公益財団法人かずさDNA研究所 : かずさ遺伝子検査室 https://www.kazusa.or.jp/genetest/
- ・ 田中弘之, 他 : 日本小児内分泌学会報告 骨形成不全症の診療ガイドライン http://jspe.umin.jp/medical/files/guide110101468.pdf
