アブストラクト
| Title | ミトコンドリア病は多様性の疾患 - 病因, 病態, 治療の現在 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 小児科医が知っておくべき筋疾患診療 : 遺伝学的理解と治療の最新事情 代表的筋疾患 |
| Authors | 後藤雄一*,** |
| Authors (kana) | |
| Organization | *国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター, **国立国際医療研究センターNCBN中央バイオバンク |
| Journal | 小児内科 |
| Volume | 55 |
| Number | 12 |
| Page | 1953-1957 |
| Year/Month | 2023 / 12 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「Key Points」 (1) 典型的な症状や複数の臓器症状があるときにミトコンドリア病を疑う. (2) 診断検査の手始めは, 血中乳酸・ピルビン酸値やGDF15値 (今後は測定キットが販売される予定) などを測定する. (3) 確定診断には遺伝学的検査が主体になりつつあるが, 罹患臓器 (骨格筋など) の病理や生化学検査が必要となることも多い. (4) 多彩な症状の出現に応じて, 各臓器の専門科へのコンサルトと全人的な医療を行うことが重要である (ほかの診療科への丸投げはしない). |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) Picard M, Shirihai OS : Mitochondrial signal trans-duction. Cell Metab 34 : 1620-1653, 2022
- 2) Pekkurnaz G, Wang X : Mitochondrial heterogene-ity and homeostasis through the lens of a neuron. Nat Metab 4 : 802-812, 2022
- 3) Frazier AN, Thorburn DR, Compton AG : Mito-chondrial energy generation disorders : genes, mechanisms, and clues to pathology. J Biol Chem 294 : 5386-5396, 2019
- 4) Mavraki E, Labrum R, Sergeant K, et al : Genetic testing for mitochondrial diseases : The United Kingdom best practice guidelines. Eur J Hum Genet 31 : 148-163, 2022
- 5) Moore M, Yeske P, Parikh S : Navigating life with primary mitochondrial myopathies : The impor-tance of the patient voice and implications for clinical practice. J Primary Care Community Health 14 : 21501319231193875, 2023
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- 6) 難病情報センター : ミトコンドリア病(指定難病21), 診断・治療指針 https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/021-201704-kijyun.pdf
- 7) Kirino Y, Goto Y, Campos Y, et al : Specific correla-tion between the wobble modification deficiency in mutant tRNAs and the clinical features of a human mitochondrial disease. Proc Natl Acad Sci USA 102 : 7127-7132, 2005
- 8) Ohsawa Y, Hagiwara H, Nishimatsu SI, et al : Tau-rine supplementation for prevention of stroke-like episodes in MELAS : a multicenter, open-label, 52-week phase III trial. J Neurol Neurosurg Psychiat 90 : 529-536, 2019
- 9) Australian Government, Department of Health and Aged Care : Mitochondrial donation https://www.health.gov.au/our-work/mitochondrial-donation
