アブストラクト
| Title | 16. ミトコンドリア病 |
|---|---|
| Subtitle | エキスパートが教える 小児の薬物治療 III. 疾患別 E. 神経筋疾患 |
| Authors | 内野俊平*1, 三牧正和*2 |
| Authors (kana) | |
| Organization | *1東京大学医学部附属病院小児科, *2帝京大学医学部小児科 |
| Journal | 小児内科 |
| Volume | 55 |
| Number | 増刊 |
| Page | 583-588 |
| Year/Month | 2023 / |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「[1] 疾患概念」ミトコンドリア病は, ミトコンドリアにおけるエネルギー産生低下により起きる疾患群の総称である. ミトコンドリア内の呼吸鎖複合体の障害によるものが代表的だが, そのほかにもβ酸化やTCA回路などミトコンドリアにかかわるさまざまな機能の異常がミトコンドリア病の原因となる. 遺伝学的な原因は, 核DNA上の遺伝子の変異による場合と, ミトコンドリアDNA(mtDNA)の質的・量的変化による場合がある. 臨床症状はエネルギー需要の高い神経・筋症状が主体となることが多いが, 神経以外にも全身のあらゆる臓器の症状を合併しうる. 重症度も, 新生児期発症の重症例から成人期に発症する比較的軽症例までさまざまである. ミトコンドリア病の頻度は約5,000出生に1人と推定されており, 先天性代謝疾患のなかでは比較的頻度は高い. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | ミトコンドリア病, ミトコンドリアレスキュー, タウリン, L-アルギニン |
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参考文献
- 1. 日本ミトコンドリア学会, 他(編) : ミトコンドリア病診療マニュアル2023, 診断と治療社, 2023
- 2. 松永綾子 : ミトコンドリア病の治療 総論・代謝救急. 遺伝子医学 MOOK ミトコンドリアと病気 35 : 184-190, 2020
- 3. Omata T, et al : Drugs indicated for mitochondrial dys-function as treatments for acute encephalopathy with onset of febrile convulsive status epileptics. J Neurol Sci 360 : 57-60, 2016
- 4. Suzuki T, et al : Human mitochondrial diseases caused by lack of taurine modification in mitochondrial tRNAs. Wiley Interdiscip Rev RNA 2 : 376-386, 2011
- 5. Ohsawa Y, et al : Taurine supplementation for prevention of stroke-like episodes in MELAS : a multicentre, open-label, 52-week phase III trial. J Neurol Neurosurg Psychiatry 90 : 529-536, 2019
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- 6. Kitamura M, et al : L-Arginine intervention at hyper-acute phase protects the prolonged MRI abnormality in MELAS. J Neurol 263 : 1666-1668, 2016
- 7. Ikawa M, et al : Arginine therapy in mitochondrial myo-pathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes. Curr Opin Clin Nutr Metab Care 23 : 17-22, 2020
- 8. van Dongen S, et al : Thiamine-Responsive and Non-responsive Patients with PDHC-E1 Deficiency : A Ret-rospective Assessment. JIMD Rep 15 : 13-27, 2015
- 9. Desbats MA, et al : Genetic bases and clinical manifes-tations of coenzyme Q10(CoQ 10) deficiency. J Inherit Metab Dis 38 : 145-156, 2015
- 10. Distelmaier F, et al : Treatable mitochondrial diseases : cofactor metabolism and beyond. Brain 140 : e11, 2017
