アブストラクト
| Title | 13. 軟骨無形成症, 軟骨低形成症, 骨形成不全症 |
|---|---|
| Subtitle | エキスパートが教える 小児の薬物治療 III. 疾患別 H. 内分泌・代謝疾患 |
| Authors | 長谷川高誠, 二川奈都子, 吾郷祐子 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 岡山大学病院小児科 |
| Journal | 小児内科 |
| Volume | 55 |
| Number | 増刊 |
| Page | 748-751 |
| Year/Month | 2023 / |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「I. 軟骨無形成症, 軟骨低形成症」「[1] 疾患概念」軟骨無形成症(achondroplasia: ACH), 軟骨低形成症(hypochondroplasia: HCH)は近位部優位の四肢短縮を伴った低身長を呈する疾患である. ACHと大部分のHCHの原因は, 軟骨細胞の増殖や分化を抑制する線維芽細胞増殖因子受容体3(fibroblast growth factor receptor 3: FGFR3)の構成的な活性化による内軟骨骨化の異常である. ACHではFGFR3の膜貫通領域に存在するp.Gly380Argバリアントが大部分の患者に認められ, HCHではFGFR3のチロシンキナーゼ領域のp.Asn540やp.Lys650に病的バリアントが認められることが多い. ACH, HCHはともに常染色体顕性遺伝を示すが, ACHは80%程度がde novoでの発症である一方で, HCHは家族歴を示すことが多い. ACHの発症頻度は1〜3万人に1人程度であるが, HCHの明確な発症頻度は不明でACHの約1/8とされる. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | 成長ホルモン, CNPアナログ, ビスホスホネート |
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参考文献
- 1. Horton WA, et al : Achondroplasia. Lancet 370 : 162-172, 2007
- 2. Kubota T, et al : Clinical Practice Guidelines for Achondro-plasia. Clin Pediatr Endocrinol 29 : 25-42, 2020
- 3. Tanaka H, et al : Effect of growth hormone therapy in children with achondroplasia : growth pattern, hypothalam-ic-pituitary function, and genotype. Eur J Endocrinol 138 : 275-280, 1998
- 4. Harada D, et al : Final adult height in long-term growth hormone-treated achondroplasia patients. Eur J Pediatr 176 : 873-879, 2017
- 5. Savarirayan R, et al : C-Type Natriuretic Peptide Analogue Therapy in Children with Achondroplasia. N Engl J Med 381 : 25-35, 2019
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- 6. Claeys L, et al : Collagen transport and related pathways in Osteogenesis Imperfecta. Hum Genet 140 : 1121-1141, 2021
- 7. Sillence DO, et al : Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet 16 : 101-116, 1979
- 8. Glorieux FH, et al : Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta. N Engl J Med 339 : 947-952, 1998
- 9. 田中弘之, 他 : 骨形成不全症の診療ガイドライン. 日小児会誌 110 : 1468-1471, 2006
- 10. Dwan K, et al : Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst Rev 2016 : CD005088, 2016
