アブストラクト
| Title | Turner症候群 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 完全把握をめざす小児の心疾患 症候群 |
| Authors | 馬場志郎* |
| Authors (kana) | |
| Organization | *京都大学大学院医学研究科発生発達医学講座発達小児科学 |
| Journal | 小児内科 |
| Volume | 56 |
| Number | 4 |
| Page | 617-620 |
| Year/Month | 2024 / 4 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「Key Points」(1)Turner症候群は, 多くがX染色体の欠失または機能不全により発症する内分泌疾患を主とした症候群である. (2)成長障害が必発となるため, 女性の成長障害や二次性徴異常がある場合は鑑別疾患として重要である. (3)心疾患については, 左心系の異常を主とする心血管異常が多く, なかでも大動脈縮窄や大動脈二尖弁などの頻度が高い. (4)大動脈壁の中膜嚢胞壊死を認め, 大動脈解離や高血圧の頻度が高い. また脂質代謝異常からの冠動脈疾患の発症頻度も高く, 成人期に介入が必要となる先天性心疾患(大動脈二尖弁など)だけでなく, 成人病についても関連診療科との診療協力が必要となる. (5)成長ホルモンやエストロゲンの補充療法が保険適応となってきており, 早期診断と全身合併症の検索が必要である. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) Turner HH : A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology 23 : 566-574, 1938
- 2) Mazzanti L, Cacciari E : Congenital heart disease in patients with Turner's syndrome. Italian Study Group for Turner Syndrome(ISCTS). J Pediatr 133 : 688-692, 1998
- 3) 城尾邦隆 : 症候群と先天性心疾患 : 染色体異常から単一遺伝子病へ. 日小児循環器会誌 26 : 4-18, 2010
- 4) 稲井 慶 : 先天性心疾患と遺伝子異常. 日小児循環器会誌 30 : 104-111, 2014
- 5) Morales-Demori R : Congenital heart disease and cardiac procedural outcomes in patients with tri-somy 21 and Turner syndrome. Congenit Heart Dis 12 : 820-827, 2017
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- 6) Lara DA, Ethen MK, Canfield MA, et al : A popula-tion-based analysis of mortality in patients with Turner syndrome and hypoplastic left heart syn-drome using Texas Birth Defects Registry. Con-genit Heart Dis 12 : 105-112, 2017
- 7) van den Hoven AT, Duijnhouwer AL, Eicken A, et al : Adverse outcome of coarctation stenting in patients with Turner syndrome. Catheter Cardio-vasc Interv 89 : 280-287, 2017
