アブストラクト
| Title | 17. 結節性硬化症 |
|---|---|
| Subtitle | エキスパートが教える 小児の薬物治療 III. 疾患別 E. 神経筋疾患 |
| Authors | 水口雅 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 心身障害児総合医療療育センターむらさき愛育園 |
| Journal | 小児内科 |
| Volume | 55 |
| Number | 増刊 |
| Page | 589-593 |
| Year/Month | 2023 / |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「[1] 疾患概念」結節性硬化症(tuberous sclerosis complex: TSC)は常染色体顕性(優性)遺伝の神経皮膚症候群で, 全身の臓器に過誤組織(hamartia)とよばれる局所性形成異常と, 過誤腫(hamartoma)とよばれる良性腫瘍がしばしば生じる. 過誤組織としては皮膚の白斑, 大脳の皮質結節, 腎臓の嚢胞が, 過誤腫としては顔面血管線維腫, 上衣下巨細胞性星細胞腫(subependymal giant cell astrocytoma: SEGA), 心横紋筋腫, 肺リンパ脈管筋腫症(lymphangioleiomyomatosis: LAM), 腎血管筋脂肪腫(angiomyolipoma: AML)が代表的である. またTSCでは脳の機能障害, すなわちてんかんと知的障害, TSC関連神経精神障害(TSC-associated neuropsychiatric disorders: TAND)(自閉症, 注意欠如多動性障害などさまざまな状態を含む)が高率に生じる. TSCの症状は多種多様であり, 患者間での差が大きい. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | 結節性硬化症, 過誤腫, てんかん, mTOR阻害薬 |
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に3,443円(税込) です。
参考文献
- 1. Northrup H, et al : Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update : recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 49 : 243-254, 2013
- 2. Mizuguchi M, et al : Brain Symptoms of Tuberous Sclerosis Complex : Pathogenesis and Treatment. Int J Mol Sci 22 : 6677, 2021
- 3. 水口 雅 : 結節性硬化症. 小児内科 54 : 281-286, 2022
- 4. 水口 雅 : 結節性硬化症. 小児内科 50 : 722-723, 2018
- 5. Northrup H, et al : Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Manage-ment Recommendations. Pediatr Neurol 123 : 50-66, 2021
残りの4件を表示する
- 6. 日本脳神経外科学会(監), 日本脳腫瘍学会(編) : 脳腫瘍診療ガイドライン 2019年版. 金原出版, pp157-191, 2019
- 7. 日本結節性硬化症学会(編) : 結節性硬化症における新生児心横紋筋腫によるエマージェンシーに対するエベロリムス 治療エキスパートオピニオンコンセンサス 第1版. 2019 http://jstsc.kenkyuukai.jp/images/sys/information/20191206161102-1C33605B21FB462206262455C9BBBECB59F00CB36485F15B596F39885BCE8FFE.pdf
- 8. 西野宏一, 他 : 呼吸器症状-リンパ脈管筋腫症. 日本結節性硬化症学会(編) : 結節性硬化症の診断と治療最前線, 診断と治療社, pp79-85, 2016
- 9. 金田眞理 : 皮膚症状. 日本結節性硬化症学会(編) : 結節性硬化症の診断と治療最前線, 診断と治療社, pp110-117, 2016
