Title	代謝内分泌疾患 先天性副腎過形成症
Subtitle	特集 【必携】専攻医と指導医のための新生児診療到達目標 疾患別到達目標
Authors	齋藤洋子, 鹿島田健一
Authors (kana)	さいとうようこ, かしまだけんいち
Organization	東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科発生発達病態学 (小児科)
Journal	周産期医学
Volume	50
Number	4
Page	684-687
Year/Month	2020 / 4
Article	報告
Publisher	東京医学社
Abstract	「はじめに」 先天性副腎過形成症(congenital adrenal hyperplasia: CAH)は, 副腎皮質での糖質コルチコイド生合成に必要な分子の先天的な欠損により, 糖質コルチコイドの合成障害と副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)の過剰分泌をきたす常染色体劣性遺伝疾患と定義される. ACTHの分泌過剰によって代償的に副腎組織が増大することが本疾患の名前の由来である. 6病型(21-水酸化酵素欠損症, 先天性リポイド過形成症, 17α-水酸化酵素欠損症, 11β-水酸化酵素欠損症, 3β-水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症, P450オキシドレダクターゼ欠損症)が知られ, このうち21-水酸化酵素欠損症(21-OHD)がCAH全体の90%以上を占め, 新生児マススクリーニングの対象疾患となっている. 一般的に遭遇するCAHはまず21-OHDと考えて差し支えなく, 本稿ではCAH全体の病態を概説し, その後, 頻度が高い21-OHDの病態, 治療を中心に述べる.
Practice	臨床医学：外科系
Keywords

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参考文献