アブストラクト
| Title | 対象疾患の診療 : 先天性甲状腺機能低下症 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 みんなで役立てよう 新生児スクリーニング検査 ろ紙法による新生児スクリーニング |
| Authors | 長崎啓祐 |
| Authors (kana) | ながさきけいすけ |
| Organization | 新潟大学医歯学総合病院小児科 |
| Journal | 周産期医学 |
| Volume | 51 |
| Number | 2 |
| Page | 203-206 |
| Year/Month | 2021 / 2 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「はじめに」先天性甲状腺機能低下症 (congenital hypothyroidism : CH) の早期発見を目的にした, ろ紙血TSH測定による新生児マス・スクリーニング (newborn screening : NBS) が1979年から全国的に実施されている. NBSの普及によりCHは, 早期発見・早期治療が可能となり, その予後は著しく改善した. CHの診断および治療に関しては, 日本小児内分泌学会および日本マススクリーニング学会により1998年版ガイドラインが作成され, その後, 軽症例の増加, 成人期のCH予後, 分子遺伝学成因などが明らかになり, 2014年に改訂版が発表され (http://jspe.umin.jp/medical/gui.html) , 2021年現在改訂作業中である. |
| Practice | 臨床医学：外科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) クレチン症マススクリーニング・ガイドライン作成委員会 : 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングのガイドライン(1998年版). 日小児会誌 102(7) : 817-819, 1998
- 2) Nagasaki K, Minamitani K, Anzo M, et al : Guide-lines for Mass Screening of Congenital Hypothy-roidism(2014 revision). Clin Pediatr Endocrinol 24(3) : 107-133, 2015
- 3) Adachi M, Soneda A, Asakura Y, et al : Mass screening of newborns for congenital hypothy-roidism of central origin by free thyroxine mea-surement of blood samples on filter paper. Eur J Endocrinol 166(5) : 829-838, 2012
- 4) Fujiwara F, Fujikura K, Okuhara K, et al : Central congenital hypothyroidism detected by neonatal screening in Sapporo, Japan(2000-2004) ; It's prevalence and clinical characteristics. Clin Pedi-atr Endocrinol 17 : 65-69, 2008
- 5) Lanting CI, van Tijn DA, Loeber JG, et al : Clini-cal effectiveness and cost-effectiveness of the use of the thyroxine/thyroxine-binding globulin ratio to detect congenital hypothyroidism of thy-roidal and central origin in a neonatal screening program. Pediatrics 116 : 168-173, 2005
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- 6) 鳴海覚志, 長谷川奉延 : 先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学. 日小児会誌 118 : 1450-1456, 2014
- 7) 長崎啓祐 : 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニング. 周産期医学 48 : 1531-1535, 2018
- 8) 猪股弘明, 楠田 聡, 大関武彦, 他 : 新生児マス・スクリーニングにおける低出生体重児の採血時期に関する指針. 日マススクリーニング会誌 16(3) : 6-7, 2006
- 9) Woo HC, Lizarda A, Tucker R, et al : Congenital hypothyroidism with a delayed thyroid-stimulat-ing hormone elevation in very premature infants : incidence and growth and developmen-tal outcomes. J Pediatr 158 : 538-542, 2011
- 10) Bessho K, Etani Y, Ichimori H, et al : Increased type 3 iodothyronine deiodinase activity in a regrown hepatic hemangioma with consumptive hypothyroidism. Eur J Pediatr 169 : 215-221, 2010
- 11) Bongers-Schokking JJ, Resing WC, de Rijke YB, et al : Cognitive development in congenital hypo-thyroidism : is overtreatment a greater threat than undertreatment? J Clin Endocrinol Metab 98 : 4499-4506, 2013
- 12) Itonaga T, Higuchi S, Shimura K, et al : Levothy-roxine Dosage as Predictor of Permanent and Transient Congenital Hypothyroidism : A Multi-center Retrospective Study in Japan. Horm Res Paediatr 92(1) : 45-51, 2019
