アブストラクト
| Title | 染色体異常 18トリソミー |
|---|---|
| Subtitle | 特集 胎児超音波診断を活かす - 産科医と新生児科医からの情報提供 - |
| Authors | 井出早苗*1, 天方秀輔*2, 中尾厚*2, 宮内彰人*1 |
| Authors (kana) | いでさなえ, あまがたしゅうすけ, なかおあつし, みやうちあきと |
| Organization | *1日本赤十字社医療センター産婦人科, *2新生児科 |
| Journal | 周産期医学 |
| Volume | 51 |
| Number | 9 |
| Page | 1241-1248 |
| Year/Month | 2021 / 9 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「産科」「1. 定義・概念・病態」18トリソミーは21トリソミーに次いで多い常染色体異常症であり, 出生3,600〜8,500人に1人の頻度で生じる. 男:女 = 1:3と女児に多い. フルトリソミーが大多数(93.8%)を占め, モザイク型(4.5%)も存在する. 出産年齢の高年齢化と出生前検査の増加から18トリソミーの有病率は増加しており, イギリスの大規模調査では1985年と2007年では0.20から0.65/1000出生に増加している報告もある. アメリカの大規模調査によると生後1か月の生存率が約38%, 1年の生存率が5〜8%と生命予後不良な疾患である. 以前は治療の対象にはならず蘇生や集中治療は行われなかった. 2006年の米国小児科学会では18トリソミーは予後不良であるため新生児心肺蘇生の対象から除外されている. |
| Practice | 臨床医学：外科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) Rosa RF, Rosa RCA, Zen PR, et al : Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects. Rev Paul Pediatr 31 : 111-120, 2013
- 2) Houlihan OA, O'Donoghue K : The natural his-tory of pregnancies with a diagnosis of Trisomy 18 of Trisomy 13; a retrospective case series. BMC Pregnancy Childbirth 13 : 209, 2013
- 3) 中村弘樹, 古賀寛之, 宮野 剛, 他 : 当院における13トリソミー・18トリソミー症例の外科治療と予後に関する検討-倫理的観点をふまえて-. 日小外会誌 52 : 1285-1289, 2016
- 4) 与田仁志 : 新生児科医がおこなう胎児超音波診断. 日新生児成育医会誌 31 : 1-6, 2019
- 5) Nagase H, Ishikawa H, Toyoshima K, et al : Fetal outcome of trisomy 18 diagnosed after 22 weeks of gestation: Experience of the 123 cases at a sin-gle perinatal center. Congenit Anom 56 : 35-40, 2016
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- 6) 古庄知己 : 13トリソミーを持つ児, 18トリソミーを持つ児への外科的介入を含めたマネジメント. 日周産期新生児会誌 56 : 567-571, 2020
- 7) Cooper DS, Riggs KW, Zafar F, et al : Cardiac Surgery in Patients With Trisomy 13 and 18: An Analysis of The Society of Thoracic Surgeons Congenital Heart Surgery Database. J Am Heart Assoc 8 : e012349, 2019
- 8) Maeda J, Yamagishi H, Furutani Y, et al : The impact of cardiac surgery in patients with tri-somy 18 and trisomy 13 in Japan. Am J Med Genet A 155A : 2641-2646, 2011
- 9) Nakai R, Fujioka T, Okamura K, et al : Survival Outcomes of Two-Stage Intracardiac Repair in Large Ventricular Septal Defect and Trisomy 18. Pediatr Cardiol 42 : 821-831, 2021
