Title	骨系統疾患 タナトフォリック骨異形成症・骨形成不全症・軟骨無形成症
Subtitle	特集 胎児超音波診断を活かす - 産科医と新生児科医からの情報提供 -
Authors	室月淳*1,*2
Authors (kana)	むろつきじゅん
Organization	*1宮城県立こども病院産科, *2東北大学大学院医学系研究科先進成育医学講座胎児医学分野
Journal	周産期医学
Volume	51
Number	9
Page	1384-1389
Year/Month	2021 / 9
Article	報告
Publisher	東京医学社
Abstract	「産科」「1. 定義・概念・病態」骨系統疾患は骨や軟骨の発生や発達の過程に問題を生じ, 全身の骨格の形態や構造に系統的な異常をきたす疾患の総称である. 産科領域に超音波検査が導入される以前は妊娠中にこれらの疾患がみつかることはなく, 出生後に初めて四肢短縮を認め, X線写真によって診断されることがほとんどであった. 骨系統疾患の診断は放射線診断学においてほぼ確立されており, 産科超音波検査においてもその知見がいろいろな形で応用されている. 骨系統疾患は様々な奇形を含む多くの疾患の集まりであるから正確な頻度を推定するのは難しいが, 1万分娩あたり最低1.11から最高9.52までの数字が報告がされている. 個々の疾患別にまとめたものでは1982年に Camera らの報告があり, タナトフォリック骨異形成症(thanatophoric dysplasia)が1万分娩に0.69と最も多く, 以下, 骨形成不全症(osteogenesis imperfecta: OI)が0.41, 軟骨無形成症(achondroplasia)が0.37となっている.
Practice	臨床医学：外科系
Keywords

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参考文献