アブストラクト
| Title | 骨系統疾患 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する 各論 |
| Authors | 望月弘* |
| Authors (kana) | |
| Organization | *埼玉県立小児医療センター代謝内分泌科 |
| Journal | 周産期医学 |
| Volume | 52 |
| Number | 5 |
| Page | 693-696 |
| Year/Month | 2022 / 5 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「はじめに」骨系統疾患とは, 骨, 軟骨, 靱帯など骨格を形成する組織の成長・発達・分化の障害により, 骨格の形成・維持に異常をきたす疾患の総称である. 軟骨無形成症, 骨形成不全症などが代表的な疾患である. 骨系統疾患のほとんどが遺伝性の疾患 (メンデル式遺伝をする単一遺伝子病) である. 骨系統疾患国際命名法会議で改訂された最新の国際分類では42グループ, 461疾患が記載されている. 国際分類に記載される疾患は, 疾患単位として確立されているものだけなので, 実際の疾患数は1,000近いと考えられる. 骨系統疾患の原因はさまざまであり多岐にわたる. したがって, その発症時期もまたさまざまであり, 周産期・新生児期に見つかってくる骨系統疾患も多い. 「骨系統疾患の遺伝子検査の意義」周産期・新生児期の骨系統疾患の診断は難しい. 現在, 骨系統疾患は単純X線写真をもとに分類, 診断されている. |
| Practice | 臨床医学：外科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) Mortier GR, Cohen DHM, Cormier-Daire V, et al : Nosology and classification of genetic skeletal disorders : 2019 revision. Am J Med Genet A 179 : 2393-2419, 2019
- 2) 骨系統疾患コンソーシウム http://kotsukeito.com
- 3) 胎児骨系統疾患フォーラム http://plaza.umin.ac.jp/~fskel/cgi-bin/wiki/wiki.cgi?page=FrontPage
- 4) かずさDNA研究所 https://www.kazusa.or.jp
- 5) 大薗恵一 : 低ホスファターゼ症. 小児臨 73 : 654-659, 2020
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- 6) Kitaoka T, Tajima T, Nagasaki K, et al : Safety and efficacy of treatment with asfotase alfa in patients with hypophophatasia : results from a Japanese clinical trial. Clin Endocrinol(Oxf) 87 : 10-19, 2017
- 7) Okazaki Y, Kitajima H, Mochizuki N, et al : Lethal hypophosphatasia successfully treated with enzyme replacement from day 1 after birth. Eur J Pediatr 175 : 433-437, 2016
- 8) 望月 弘 : 軟骨無形成症. 小児内科 38(増刊) : 789-799, 2006
