アブストラクト
| Title | 遺伝性腎疾患 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する 各論 |
| Authors | 中西浩一* |
| Authors (kana) | |
| Organization | *琉球大学大学院医学研究科育成医学 (小児科) 講座 |
| Journal | 周産期医学 |
| Volume | 52 |
| Number | 5 |
| Page | 747-750 |
| Year/Month | 2022 / 5 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「はじめに」遺伝性腎疾患は多数あるが, 本稿においては常染色体潜性 (劣性) 多発性嚢胞腎 (ARPKD), Alport症候群, Potter症候群について述べる. 広い意味での遺伝学検査においては, それぞれの疾患の特徴を念頭におきつつ画像検査, 組織検査, 遺伝子解析などを進める. 「常染色体潜性 (劣性) 多発性嚢胞腎 (ARPKD)」ARPKDはかつて新生児期発症が典型的臨床像と考えられたが, 次世代シーケンサーの普及によりさまざまな年齢で発見される症例が存在することが明らかになっている. 「エビデンスに基づく多発性嚢胞腎PKD診療ガイドライン2020」が作成されており, 参照されたい. |
| Practice | 臨床医学：外科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) 成田一衛(監), 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業(難治性疾患政策研究事業)難治性腎障害に関する調査研究班(編) : エビデンスに基づく多発性嚢胞腎PKD診療ガイドライン2020, 東京医学社, 東京, 2020 https://jsn.or.jp/academicinfo/report/evidence_PKD_guideline2020.pdf
- 2) Sweeney WE, Avner ED : Polycystic Kidney Dis-ease, Autosomal Recessive. 2001 Jul 19[updated 2019 Feb 14]. GeneReviews(R)[Internet](Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds), Seattle(WA) : University of Washington, Seattle, 1993-2019 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1326/
- 3) Quinlan RJ, Tobin JL, Beales PL : Modeling cil-iopathies : Primary cilia in development and disease. Curr Top Dev Biol 84 : 249-310, 2008
- 4) Lu H, Galeano MCR, Ott E, et al : Mutations in DZIP1L, which encodes a ciliary-transition-zone protein, cause autosomal recessive polycystic kidney disease. Nat Genet 49 : 1025-1034, 2017
- 5) Burgmaier K, Ariceta G, Bald M, et al : Severe neurological outcomes after very early bilateral nephrectomies in patients with autosomal reces-sive polycystic kidney disease(ARPKD). Sci Rep 10 : 16025, 2020
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- 6) 日本小児腎臓病学会(編) : アルポート症候群診療ガイドライン2017, 診断と治療社, 東京, 2017
- 7) Yamamura T, Horinouchi T, Nagano C, et al : Genotype-phenotype correlations influence the response to angiotensin-targeting drugs in Japa-nese patients with male X-linked Alport syn-drome. Kidney Int 98 : 1605-1614, 2020
- 8) Yamamura T, Nozu K, Fu XJ, et al : Natural history and genotype-phenotype correlation in female X-linked Alport syndrome. Kidney Int Rep 2 : 850-855, 2017
- 9) Oka M, Nozu K, Kaito H, et al : Natural history of genetically proven autosomal recessive Alport syndrome. Pediatr Nephrol 29 : 1535-1544, 2014
- 10) Bhandari J, Thada PK, Sergent SR : Potter Syn-drome. 2021 Oct 26. In : StatPearls[Internet]. Treasure Island(FL) : StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560858/#article-27581.s1
- 11) Sanna-Cherchi S, Caridi G, Weng PL, et al : Genetic approaches to human renal agenesis/hypoplasia and dysplasia. Pediatr Nephrol 22 : 1675-1684, 2007
