アブストラクト
| Title | Noonan症候群とその類縁疾患 (Costello症候群, CFC症候群) |
|---|---|
| Subtitle | 特集 知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する 各論 |
| Authors | 青木洋子* |
| Authors (kana) | |
| Organization | *東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野 |
| Journal | 周産期医学 |
| Volume | 52 |
| Number | 5 |
| Page | 751-754 |
| Year/Month | 2022 / 5 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「はじめに」Noonan症候群, Costello症候群, cardio-facio-cutaneous (CFC) 症候群は, 細胞内RAS/MAPKシグナル伝達経路に存在する遺伝子の生殖細胞系列での変異により, 成長・発達障害, 先天性心疾患, 肥大型心筋症, さまざまな程度の精神遅滞, 特徴的な顔貌, 皮膚症状などを示す常染色体顕性遺伝 (優性遺伝)/潜性遺伝 (劣性遺伝) 性疾患である. これらの疾患群は包括してRASopathiesとよばれる. 最近はsomatic変異やmosaic変異により起こる疾患群も次々と同定されてきており, より広い臨床スペクトラムを呈するようになった. 「Noonan症候群類縁疾患の臨床症状と原因遺伝子」「1. Noonan症候群」Noonan症候群は, 欧米では1,000〜2,500人に1人の罹患率と考えられており3疾患のなかでもっとも頻度の高い疾患である. |
| Practice | 臨床医学：外科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) Aoki Y, Niihori T, Inoue SI, et al : Recent advances in RASopathies. J Hum Genet 61 : 33-39, 2016
- 2) Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J, et al : Noonan syndrome : clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics 126 : 746-759, 2010
- 3) Capri Y, Flex E, Krumbach OHF, et al : Activating mutations of RRAS2 are a rare cause of Noonan syndrome. Am J Hum Genet 104 : 1223-1232, 2019
- 4) Niihori T, Nagai K, Fujita A, et al : Germline-activating RRAS2 mutations cause Noonan syn-drome. Am J Hum Genet 104 : 1233-1240, 2019
- 5) Motta M, Pannone L, Pantaleoni F, et al : Enhanced MAPK1 function causes a neurode-velopmental disorder within the RASopathy clinical spectrum. Am J Hum Genet 107 : 499-513, 2020
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- 6) Abe T, Umeki I, Kanno SI, et al : LZTR1 facilitates polyubiquitination and degradation of RAS-GTPases. Cell Death Differentiation 27 : 1023-1035, 2020
- 7) Aoki Y, Niihori T, Kawame H, et al : Germline mutations in HRAS proto-oncogene cause Costello syndrome. Nature Genet 37 : 1038-1040, 2005
- 8) Niihori T, Aoki Y, Narumi Y, et al : Germline KRAS and BRAF mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome. Nature Genet 38 : 294-296, 2006
- 9) Rodriguez-Viciana P, Tetsu O, Tidyman WE, et al : Germline mutations in genes within the MAPK pathway cause cardio-facio-cutaneous syndrome. Science 311 : 1287-1290, 2006
- 10) Villani A, Greer MC, Kalish JM, et al : Recom-mendations for cancer surveillance in individuals with RASopathies and other rare genetic condi-tions with increased cancer risk. Clin Cancer Res 23 : e83-90, 2017
- 11) Sparks TN, Lianoglou BR, Adami RR et al : Exome sequencing for prenatal diagnosis in nonimmune hydrops fetalis. N Engl J Med 383 : 1746-1756, 2020
- 12) Al-Kouatly HB, Makhamreh MM, Rice SM, et al : High diagnosis rate for nonimmune hydrops fetalis with prenatal clinical exome from the hydrops-yielding diagnostic results of prenatal sequencing(HYDROPS)Study. Genet Med 23 : 1325-1333, 2021
