アブストラクト
| Title | CHARGE症候群, VATER連合 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する 各論 |
| Authors | 西恵理子* |
| Authors (kana) | |
| Organization | *大阪母子医療センター遺伝診療科 |
| Journal | 周産期医学 |
| Volume | 52 |
| Number | 5 |
| Page | 769-772 |
| Year/Month | 2022 / 5 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「はじめに」CHARGE症候群, VATER連合は多器官にわたる複数の症状を有し, ともにそれぞれの症状の頭文字からその名がつけられている. それぞれ臨床診断基準があり, 症状の組み合わせからの診断がなされてきた. CHARGE症候群については原因遺伝子が同定されており, その遺伝学的検査は2022年現在保険適用となっており, 検査会社に依頼することが可能となっている. 両疾患とも新生児期早期にはすべての症状がそろわないこともあり, 症状の組み合わせから疑った場合には関連するほかの症状についてていねいな診察・経時的な評価が重要となる. 「CHARGE症候群」C=網膜の部分欠損 (コロボーマ), H=先天性心疾患, A=後鼻孔閉鎖, R=成長障害・発達の遅れ, G=外陰部低形成, E=耳奇形・難聴を主症状とし, これらの徴候の頭文字より命名された先天異常症候群である. |
| Practice | 臨床医学：外科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) van Ravenswaaij-Arts CM, Hefner M, Blake K, et al : CHD7 Disorder. 2006 Oct 2[Updated 2020 Sep 17]. In : Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews(R)[Internet]. Seattle(WA) : University of Washington, Seattle ; 1993-2022.
- 2) Blake KD, Prasad C : CHARGE syndrome. Orphanet J Rare Dis 1 : 34, 2006
- 3) Hsu P, Ma A, Wilson M, et al : CHARGE syn-drome : a review. J Paediatr Child Health 50 : 504-511, 2014
- 4) 奥野博庸, 小崎健次郎 : CHARGE症候群. 別冊 神経症候群IV(第2版), 日本臨牀, pp512-515, 2014
- 5) 川目 裕 : CHARGE症候群. 小児内科53(増刊) : 300-303, 2021
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- 6) Solomon BD : VACTERL/VATER association. Orphanet J Rare Dis 6 : 56, 2011
- 7) Solomon BD, Bear KA, Kimonis V, et al : Clinical geneticists' views of VACTERL/VATER associa-tion. Am J Med Genet A 158A : 3087-3100, 2012
- 8) 梶井 正, 黒木良和, 新川詔夫(監) : VATER連合/VACTERL連合. 新 先天奇形症候群アトラス, 改訂第2版, 南江堂, 東京, pp404-405, 2015
