アブストラクト
| Title | 歌舞伎症候群 (Kabuki症候群) |
|---|---|
| Subtitle | 特集 知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する 各論 |
| Authors | 川目裕* |
| Authors (kana) | |
| Organization | *東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部 |
| Journal | 周産期医学 |
| Volume | 52 |
| Number | 5 |
| Page | 781-784 |
| Year/Month | 2022 / 5 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「定義・概念」多システムに先天形態異常, 筋緊張低下, 発達の遅れ, 知的障害, 成長障害, 特徴的な顔貌を有する先天異常症候群. 1981年に, わが国の新川らと黒木らによって初めて報告された. 顔貌の特徴が, 歌舞伎役者のくまどり, 化粧姿に似ていることから, 歌舞伎メーキャップ症候群として当初報告された. その後, 欧米では, "make-up" という語感が患者家族に不快であり, 現在は, Kabuki症候群とよばれることが多い. 「病因」「1. 遺伝子」2010年にシアトルのグループが, 全エクソーム解析によって, 12番染色体q13.12に座位するKMT2D遺伝子 (以前は, MLL2遺伝子とよばれた) のヘテロ接合の病的バリアントが責任遺伝子として報告された. KMT2D遺伝子は, 転写調節とクロマチン構造の調節によって胎児発生に関与していると報告されている. |
| Practice | 臨床医学：外科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) Adam MP, Hudgins L, Hannibal M : Kabuki Syn-drome. 2011 Sep 1[Updated 2021 Jul 15]. In Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al(ed) : GeneReviews(R)[Internet]. Seattle(WA) : Univer-sity of Washington, Seattle ; 1993-2022.
- 2) Kawame H, Hannibal MC, Hudgins L, et al : Phe-notypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome. J Pediatr 134 : 480-485, 1999
- 3) Adam MP, Banka S, Bjornsson Ht, et al : Kabuki syndrome : international consensus diagnostic criteria. J Med Genet 56 : 89-95, 2019
- 4) Makrythanasis P, van Bon BW, Steehouwer M, et al : MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome : a genotype-phenotype study. Clin Genet 84 : 539-45, 2013
- 5) So PL, Luk HM, Cheung KW, et al : Prenatal phe-notype of Kabuki syndrome : A case series and literature review. Prenat Diagn 41 : 1089-1100, 2021
