アブストラクト
| Title | Down症候群, 18トリソミー |
|---|---|
| Subtitle | 特集 How to Follow-up - ハイリスク児フォローアップの必修知識 2023 疾患別・領域別のフォローアップ 退院時にみられる疾患・合併症のフォローアップ : 染色体異常 |
| Authors | 大塚里子*, 小野正恵* |
| Authors (kana) | |
| Organization | *東京逓信病院小児科・東京ダウンセンター |
| Journal | 周産期医学 |
| Volume | 53 |
| Number | 4 |
| Page | 619-623 |
| Year/Month | 2023 / 4 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 東京医学社 |
| Abstract | 「はじめに」染色体異常は生まれてくる先天性疾患の約25%を占めるといわれており, そのうちの約70%はトリソミー疾患である. なかでも21トリソミー(Down症候群)は最も頻度の高い染色体異常の一つで, 21番染色体全体あるいは一部が3コピーとなることにより特徴的な外表所見と各種の合併症および知的障害を生じる症候群である. 性差はなく, 頻度は出生約500人に1人前後と考えられ, 最近10年の年間出生数は約2,000人でほぼ横ばいである. 新生児管理や主に心合併症の治療の進歩により, 現在では0歳Down症児の平均余命は60歳を超えており, 近年では成人期への移行医療の必要性がクローズアップされている. 2022年12月29日には「成人期ダウン症診療ガイドライン」が日米同時に発表をされた. |
| Practice | 臨床医学：外科系 |
| Keywords |
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参考文献
- 1) Sasaki A, Sago H : Equipoise of recent estimated Down syndrome live births in Japan. Am J Med Genet A 179 : 1815-1819, 2019
- 2) グローバルダウン症財団 : グローバル成人期ダウン症診療ガイドライン www.globaldownsyndrome.org
- 3) Warner G, Howlin P, Salomone E, et al : Profiles of children with Down syndrome who meet screening criteria for autism spectrum disorder(ASD) : a comparison with children diagnosed with ASD attending specialist schools. J Intellect Disabil Res 61 : 75-82, 2017
- 4) Tomita K : Visual characteristics of children with Down syndrome. Jpn J Ophthalmol 61 : 271-279, 2017
- 5) 郡山なつき, 山田洋輔, 長谷川久弥, 他 : ダウン症候群における気道病変の合併についての検討. 東女医大誌 90 : 61-64, 2020
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- 6) 吉岡隆之, 藤田弘子, 後和美朝, 他 : ダウン症候群の自然成長(その2)身長・体重スパートの「ずれ」を認識し得る発育チャート. 小児保健研 64 : 73-81, 2005
- 7) 小野正恵 : 「ダウン症児の赤ちゃん体操」と家族支援. 脳と発達 50 : 111-114, 2018
- 8) Kosho T, Nakamura T, Kawame H, et al : Neonatal management of trisomy 18 : Clinical details of 24 patients receiving intensive treatment. Am J Med Genet A 140 : 937-944, 2006
- 9) Nishi E, Takamizawa S, Iio K, et al : Surgical inter-vention for esophageal atresia in patients with trisomy 18. Am J Med Genet A 164 : 324-330, 2013
- 10) Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC : Natural history of trisomy 18 and trisomy 13 : I. Growth, physi-cal assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. Am J Med Genet 49 : 175-188, 1994
