アブストラクト
| Title | 2 筋強直性ジストロフィーの先天型と遺伝 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 筋強直性ジストロフィー |
| Authors | 石垣景子* |
| Authors (kana) | |
| Organization | *東京女子医科大学医学部小児科 |
| Journal | The Japanese Journal of Rehabilitation Medicine |
| Volume | 59 |
| Number | 2 |
| Page | 144-150 |
| Year/Month | 2022 / 2 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 日本リハビリテーション医学会 |
| Abstract | 「要旨」 筋強直性ジストロフィーの先天型は最重症型で, 成人型と異なる臨床症状を呈し, 特有の病態が基盤にある. 出生時より全身筋緊張低下, 筋力低下を呈し, 呼吸障害などの合併症のため, 新生児期の死亡率は高いが, その後は発達に伴って症状は改善する. 95%が母親からの遺伝であるが, 父親からの遺伝例も報告され, CTG繰り返し配列数が1,000回以上と著しく増加している. 既診断の女性患者が挙児を考える際には, 妊娠前に心理社会的な支援が可能な施設で, 患者理解度にあわせた遺伝カウンセリングを行い, 計画的な妊娠出産を支援する必要がある. 出生前・着床前診断は生命の選択にかかわる重要な倫理的課題を含み, 慎重な対応を要する. |
| Practice | 医療技術 |
| Keywords | 先天性筋強直性ジストロフィー, 表現促進現象, CTG繰り返し配列, 出生前診断, 着床前診断 |
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に770円(税込) です。
参考文献
- 1) Visconti VV, Centofanti F, Fittipaldi S, Macri E, Novelli G, Botta A:Epigenetics of Myotonic Dystrophies:A Minireview. Int J Mol Sci 2021;22:12594
- 2) 日本神経学会 監修:筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020. 南江堂, 東京, 2020
- 3) 中森雅之, 高橋正紀:筋強直性ジストロフィー-異常RNAによる病態機序と新たな治療法の探索. BRAIN and NERVE 2011;63:1161-1168
- 4) Harley HG, Rundle SA, MacMillan JC, Myring J, Brook JD, Crow S, Reardon W, Fenton I, Shaw DJ, Harper PS:Size of the unstable CTG repeat sequence in relation to phenotype and parental transmission in myotonic dystrophy. Am J Hum Genet 1993;52:1164-1174
- 5) Campbell C, Levin S, Siu VM, Venance S, Jacob P:Congenital myotonic dystrophy:Canadian population-based surveillance study. J Pediatr 2013;163:120-125.e1-3
残りの17件を表示する
- 6) Darin N, Tulinius M:Neuromuscular disorders in childhood:a descriptive epidemiological study from western Sweden. Neuromuscul Disord 2000;10:1-9
- 7) Barbe L, Lanni S, Lopez-Castel A, Franck S, Spits C, Keymolen K, Seneca S, Tome S, Miron I, Letourneau J, Liang M, Choufani S, Weksberg R, Wilson MD, Sedlacek Z, Gagnon C, Musova Z, Chitayat D, Shannon P, Mathieu J, Sermon K, Pearson CE:CpG Methylation, a Parent-of-Origin Effect for Maternal-Biased Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy. Am J Hum Genet 2017;100:488-505
- 8) Farkas-Bargeton E, Barbet JP, Dancea S, Wehrle R, Checouri A, Dulac O:Immaturity of muscle fibers in the congenital form of myotonic dystrophy:its consequences and its origin. J Neurol Sci 1988;83:145-159
- 9) Nakamori M, Hamanaka K, Thomas JD, Wang ET, Hayashi YK, Takahashi MP, Swanson MS, Nishino I, Mochizuki H:Aberrant Myokine Signaling in Congenital Myotonic Dystrophy. Cell Rep 2017;21:1240-1252
- 10) Redman JB, Fenwick RG Jr, Fu YH, Pizzuti A, Caskey CT:Relationship between parental trinucleotide GCT repeat length and severity of myotonic dystrophy in offspring. JAMA 1993;269:1960-1965
- 11) Campbell C, Sherlock R, Jacob P, Blayney M:Congenital myotonic dystrophy:assisted ventilation duration and outcome. Pediatrics 2004;113:811-816
- 12) Echenne B, Rideau A, Roubertie A, Sebire G, Rivier F, Lemieux B:Myotonic dystrophy type I in childhood long-term evolution in patients surviving the neonatal period. Eur J Paediatr Neurol 2008;12:210-223
- 13) Echenne B, Bassez G:Congenital and infantile myotonic dystrophy. Handb Clin Neurol 2013;113:1387-1393
- 14) Turner C, Hilton-Jones D:Myotonic dystrophy:diagnosis, management and new therapies. Curr Opin Neurol 2014;27:599-606
- 15) Joosten IBT, van Lohuizen R, den Uijl DW, Evertz R, de Greef BTA, van Engelen BGM, Faber CG, Vernooy K:Electrocardiographic predictors of infrahissian conduction disturbances in myotonic dystrophy type 1. Europace 2021;23:298-304
- 16) Barcelo JM, Mahadevan MS, Tsilfidis C, MacKenzie AE, Korneluk RG:Intergenerational stability of the myotonic dystrophy protomutation. Hum Mol Genet 1993;2:705-709
- 17) Pratte A, Prevost C, Puymirat J, Mathieu J:Anticipation in myotonic dystrophy type 1 parents with small CTG expansions. Am J Med Genet A 2015;167A:708-714
- 18) Martorell L, Cobo AM, Baiget M, Naudo M, Poza JJ, Parra J:Prenatal diagnosis in myotonic dystrophy type 1. Thirteen years of experience:implications for reproductive counselling in DM1 families. Prenat Diagn 2007;27:68-72
- 19) 七字美延, 石垣景子, 石黒久美子, 佐藤孝俊, 松村 剛, 大澤真木子, 永田 智:先天性筋強直性ジストロフィーの全国調査. 脳と発達 2017;49(suppl):S316
- 20) 高橋正紀, 山本理紗, 久保田智哉, 松浦 徹, 石垣景子, 砂田芳秀, 小牧宏文, 高田博仁, 久留 聡, 松村 剛:本邦における筋強直性ジストロフィーの患者実態調査-患者対象全国調査. 臨床神経学 2020;60:130-136
- 21) 松村 剛, 秋澤叔香, 石垣景子, 高橋正紀:筋強直性ジストロフィー1型の遺伝学的診療に関する臨床遺伝専門医対象調査. 臨床神経学 2021;61:602-612
- 22) 日本産科婦人科学会倫理委員会:「PGT-Mに関する倫理審議会」最終報告書, 2021. Available from URL:https://www2.cstorage.jp/public/tTtoAADj6IbA9lYBC0x542GCsTxqUjvuiOtIIMqHab07(2021.06.10)
