アブストラクト
Title | 6 遺伝性神経筋疾患と妊娠 |
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Subtitle | 特集 周産期のリハビリテーション医療 |
Authors | 滝澤歩武*, 森まどか* |
Authors (kana) | |
Organization | *国立精神・神経医療研究センター病院脳神経内科診療部 |
Journal | The Japanese Journal of Rehabilitation Medicine |
Volume | 60 |
Number | 7 |
Page | 589-594 |
Year/Month | 2023 / 7 |
Article | 報告 |
Publisher | 日本リハビリテーション医学会 |
Abstract | 「要旨」 遺伝性神経筋疾患においては, 近年の遺伝子診断技術の発展に伴い原因遺伝子・病態の解明の進歩が著しい. 一方で, 小児期から重篤な症状を呈し, 有効な治療法が確立していない疾患も少なくない. そのため, これを基礎疾患としてもつ女性が妊娠・出産する際は, 適正な遺伝カウンセリングが実施可能で, 周産期に母児に起こり得るリスクにも対応可能な施設での管理が望ましい. |
Practice | 医療技術 |
Keywords | 遺伝性神経筋疾患, 妊娠, 出産, 遺伝学的検査, 遺伝カウンセリング |
- 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に770円(税込) です。
参考文献
- 1) 日本神経学会 監, 「筋強直性筋ジストロフィー診療ガイドライン」作成委員会 編:筋強直性筋ジストロフィー診療ガイドライン 2020. 南江堂, 東京, 2020
- 2) 齊藤利雄, 高橋俊明, 久留 聡, 鈴木幹也, 尾方克久:国内筋ジストロフィー専門入院施設における筋強直性ジストロフィーの医療の変遷 1999〜2013年. 神経治療学 2018;35:561-566
- 3) 萩原聡子, 石川浩史, 長瀬寛美, 望月昭彦, 小田上瑞葉, 板井俊幸, 小清水菜穂, 豊島勝昭, 黒澤健司:妊娠時における無症状・軽症の筋強直性ジストロフィーの診断に関する検討. 産婦人科の実際 2016;65:985-990
- 4) Martorell L, Cobo AM, Baiget M, Naudo M, Poza JJ, Parra J:Prenatal diagnosis in myotonic dystrophy type 1. Thirteen years of experience:implications for reproductive counselling in DM1 families. Prenat Diagn 2007;27:68-72
- 5) 脊髄性筋萎縮症診療の手引き編集委員会 編:脊髄性筋萎縮症(SMA)診療の手引き. メディカルレビュー社, 大阪, 2022
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- 6) 日本神経学会, 日本小児神経学会, 国立精神・神経医療研究センター 監, 「デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン」作成委員会 編:デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン 2014. 南江堂, 東京, 2014
- 7) Darras BT, Urion DK, Ghosh PS:Dystrophinopathies. 2000 Sep 5 [updated 2022 Jan 20]. In:Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors:GeneReviews(R) [Internet]. Seattle(WA):University of Washington, Seattle;1993-2023
- 8) Moser H, Emery AE:The manifesting carrier in Duchenne muscular dystrophy. Clin Genet 1974;5:271-284
- 9) Ishizaki M, Kobayashi M, Adachi K, Matsumura T, Kimura E:Female dystrophinopathy:Review of current literature. Neuromuscul Disord 2018;28:572-581
- 10) Komaki H, Takeshima Y, Matsumura T, Ozasa S, Funato M, Takeshita E, Iwata Y, Yajima H, Egawa Y, Toramoto T, Tajima M, Takeda S:Viltolarsen in Japanese Duchenne muscular dystrophy patients:A phase 1/2 study. Ann Clin Transl Neurol 2020;7:2393-2408
- 11) Johnson NE, Hung M, Nasser E, Hagerman KA, Chen W, Ciafaloni E, Heatwole CR:The Impact of Pregnancy on Myotonic Dystrophy:A Registry-Based Study. J Neuromuscul Dis 2015;2:447-452
- 12) Awater C, Zerres K, Rudnik-Schoneborn S:Pregnancy course and outcome in women with hereditary neuromuscular disorders:comparison of obstetric risks in 178 patients. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2012;162:153-159
- 13) 佐治晴哉, 浅見政俊, 青山美加, 平吹知雄, 山中美智子:筋緊張性ジストロフィー症合併妊娠症例の臨床的検討. 日本産科婦人科学会雑誌 2002;54:851-855
- 14) 阿部龍一, 鈴木敦祐, 佐々岡紀之, 山口綾子, 下田 孝, 古家 仁:筋弛緩薬に対して異なった反応を示した筋緊張性ジストロフィー症の2例. 臨床麻酔 2003;27:1813-1814
- 15) Hori H, Maeda Y, Ishizaki M, Hirahara T, Watanabe M, Yamashita S, Yamashita T, Uchino M, Ando Y:A carrier with de novo Mutation in the dystrophin gene whose myopathic symptoms became seriously progressive after pregnancy and delivery. Muscle Nerve 2015;52:913-914
- 16) Meola G, Cardani R:Myotonic dystrophies:An update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms. Biochim Biophys Acta 2015;1852:594-606
- 17) Wallgren-Pettersson C, Bushby K, Mellies U, Simonds A;ENMC:117th ENMC workshop:ventilatory support in congenital neuromuscular disorders -congenital myopathies, congenital muscular dystrophies, congenital myotonic dystrophy and SMA(II)4-6 April 2003, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 2004;14:56-69
- 18) Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, Connolly AM, Kuntz NL, Kirschner J, Chiriboga CA, Saito K, Servais L, Tizzano E, Topaloglu H, Tulinius M, Montes J, Glanzman AM, Bishop K, Zhong ZJ, Gheuens S, Bennett CF, Schneider E, Farwell W, De Vivo DC;ENDEAR Study Group:Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2017;377:1723-1732
- 19) Mendell JR, Al-Zaidy S, Shell R, Arnold WD, Rodino-Klapac LR, Prior TW, Lowes L, Alfano L, Berry K, Church K, Kissel JT, Nagendran S, L' Italien J, Sproule DM, Wells C, Cardenas JA, Heitzer MD, Kaspar A, Corcoran S, Braun L, Likhite S, Miranda C, Meyer K, Foust KD, Burghes AHM, Kaspar BK:Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2017;377:1713-1722
- 20) Darras BT, Masson R, Mazurkiewicz-Beldzinska M, Rose K, Xiong H, Zanoteli E, Baranello G, Bruno C, Vlodavets D, Wang Y, El-Khairi M, Gerber M, Gorni K, Khwaja O, Kletzl H, Scalco RS, Fontoura P, Servais L;FIREFISH Working Group:Risdiplam-Treated Infants with Type 1 Spinal Muscular Atrophy versus Historical Controls. N Engl J Med 2021;385:427-435
- 21) 日本産科婦人科学会:出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解. 2013年6月改定. Available from URL:https://www.jsog.or.jp/modules/statement/index.php?content_id=3 (閲覧日:2023.6.21)
- 22) 日本産科婦人科学会:重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査に関する見解/細則. Available from URL:https://www.jsog.or.jp/modules/statement/index.php?content_id=3 (閲覧日:2023.6.21)
- 23) 日本産科婦人科学会:着床前診断に関する審査小委員会報告. 日本産科婦人科学会雑誌 2012;64
- 24) 松村 剛, 秋澤叔香, 石垣景子, 高橋正紀:筋強直性ジストロフィー1型の遺伝学的診療に関する臨床遺伝専門医対象調査. 臨床神経学 2021;61:602-612