アブストラクト
| Title | 先天性ミオパチーの診断と研究のup-to-date |
|---|---|
| Subtitle | 特集・第64回日本小児神経学会学術集会 <企画シンポジウム9 : 筋疾患の新たな治療導入による変化と課題> |
| Authors | 小笠原真志1,2 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 1国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 2公立昭和病院小児科 |
| Journal | 脳と発達 |
| Volume | 55 |
| Number | 3 |
| Page | 201-205 |
| Year/Month | 2023 / 5 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 日本小児神経学会 |
| Abstract | 「要旨」先天性ミオパチーは臨床的, 病理学的, 遺伝学的にheterogeneousな遺伝性筋疾患である. 筋病理で筋線維内に特徴的な構造異常を認めるため, 従来, 先天性ミオパチーは筋病理学的に診断がなされてきた. 筋病理像によって, ネマリンミオパチー, コアミオパチー(セントラルコア病・マルチミニコア病), ミオチュブラーミオパチー/中心核病, 先天性筋線維タイプ不均等症に細分化されている. 近年の遺伝子解析の技術の進歩に伴い毎年のように先天性ミオパチーの新規原因遺伝子が同定され, さらに1つの原因遺伝子が複数の先天性ミオパチーを来す報告がある一方で, 1つの先天性ミオパチーを来す原因として複数の原因遺伝子が報告されている. また遺伝形式も顕性遺伝しか報告のなかった原因遺伝子で潜性遺伝も報告され, その逆の例もまた報告されている. そのため遺伝子検査によって得られた結果だけではその解釈は難しい場合がある. 従来, 先天性ミオパチーは臨床的に表現型が似ているため筋病理によって診断がなされてきたが, 最近の大規模な症例解析によって臨床的に異なる表現型を呈することが分かってきた. 本稿ではそれぞれの先天性ミオパチーの臨床的, 病理学的, 遺伝学的な特徴について最新の知見を踏まえ概説する. また先天性ミオパチーで現在行われている研究についても概説する. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | ネマリンミオパチー, セントラルコア病, マルチミニコア病, 中心核ミオパチー, 先天性筋線維タイプ不均等症 |
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参考文献
- 1) 埜中征哉, 西野一三. 臨床のための筋病理 第5版. 東京:日本医事新報社, 2021.
- 2) Ogasawara M, Nishino I. A review of major causative genes in congenital myopathies. J Hum Genet 2023;68:215-25.
- 3) 杉江和馬, (VIII章) 筋疾患 先天性ミオパチー(解説). 脳神経内科学レビュー2022;23:309-14.
- 4) Huang K, Bi FF, Yang H. A Systematic Review and Meta-Analysis of the Prevalence of Congenital Myopathy. Front Neurol 2021;12:761636.
- 5) 斎藤良彦, 西野一三. ADSSL1 ミオパチー - 遠位型ミオパチーなのか?. 医学のあゆみ 2022;283:958-63.
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- 6) Kiiski KJ, Lehtokari VL, Vihola AK, et al. Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene. Neuromuscul Disord 2019;29:97-107.
- 7) Park HJ, Hong YB, Choi YC, et al. ADSSL1 mutation relevant to autosomal recessive adolescent onset distal myopathy. Ann Neurol 2016;79:231-43.
- 8) Saito Y, Nishikawa A, Iida A, et al. ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features. Neurology 2020;95:e1500-11.
- 9) Magee KR, Shy GM. A new congenital non-progressive myopathy. Brain 1956;79:610-21.
- 10) Dubowitz V, Pearse AG. Oxidative enzymes and phosphorylase in central-core disease of muscle. Lancet 1960;2:23-4.
- 11) Ogasawara M, Nishino I. A review of core myopathy:central core disease, multiminicore disease, dusty core disease, and core-rod myopathy. Neuromuscul Disord 2021;31:968-77.
- 12) Garlbaldi M, Rendu J, Brocard J, et al. 'Dusty core disease' (DuCD):expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies. Acta Neuropathol Commun 2019;7:3.
- 13) Lornage X, Romero NB, Grosgogeat CA, et al. ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease"(MsCD). Acta Neuropathol 2019;137:501-19.
- 14) Savarese M, Palmio J, Poza JJ, et al. Actininopathy:A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations. Ann Neurol 12019;85:899-906.
- 15) Inoue M, Noguchi S, Sonehara K, et al. A recurrent homozygous ACTN2 variant associated with core myopathy. Acta Neuropathol 2021;142:785-8.
- 16) Spiro AJ, Shy GM, Gonatas NK. Myotubular myopathy. Persistence of fetal muscle in an adolescent boy. Arch Neurol 1966;14:1-14.
- 17) Clarke NF, North KN. Congenital fiber type disproportion-30 years on. J Neuropathol Exp Neurol 2003;62:977-89.
- 18) Cowling BS, Chevremont T, Prokic I, et al. Reducing dynamin 2 expression rescues X-linked centronuclear myopathy. J Clin Invest 2014;124:1350-63.
- 19) Gayi E, Neff LA, Massana Munoz X, et al. Tamoxifen prolongs survival and alleviates symptoms in mice with fatal X-linked myotubular myopathy. Nat Commun 2018;9:4848.
- 20) Gineste C, Laporte J. Therapeutic approaches in different congenital myopathies. Curr Opin Pharmacol 2023;68:102328.
