Title	筋萎縮性側索硬化症 (ALS)
Subtitle	特集 : 神経変性疾患・難病治療の最前線
Authors	熱田直樹*
Authors (kana)
Organization	*愛知医科大学医学部内科学講座(神経内科) 教授
Journal	現代医学
Volume	72
Number	1
Page	64-67
Year/Month	2025 / 6
Article	報告
Publisher	愛知県医師会
Abstract	「はじめに」筋萎縮性側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis: ALS)は代表的な神経難病であり, 治療法の無い疾患の代名詞となってきた. 現在においても根治治療は存在しないが, 進行の抑制を期待できる治療開発が活発になっており, 2024年には薬剤が2種類承認されるなど創薬が進んでいる. また, 栄養, 呼吸障害への対応やリハビリテーションの導入, コミュニケーション支援など診療・ケアとして行うべきことは数多くあり, 「日本神経学会ALS診療ガイドライン2023」としてまとめられている. 新規薬剤の紹介を含め, 現在のALS診療の概要を説明する. 「I. ALSはどのような疾患か」ALSは上位および下位運動ニューロンの進行性変性を特徴とする神経変性疾患である. 全身の骨格筋の筋力低下, 筋萎縮, 痙性の進行による運動機能低下・喪失が症状の中心となる. 初発症状およびその後の進展は患者ごとに多様であり, 片側の上肢筋力低下で発症する例が最も多いが, 下肢筋力低下, 構音障害等の球麻痺症状, 頸部筋力低下や呼吸筋麻痺症状から始まる例など様々である.
Practice	医学総合
Keywords	筋萎縮性側索硬化症, SOD1遺伝子, 高用量メコバラミン

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