アブストラクト
| Title | 家族性地中海熱 |
|---|---|
| Subtitle | アレルギー用語解説シリーズ |
| Authors | 河合利尚 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 国立成育医療研究センター |
| Journal | アレルギー |
| Volume | 72 |
| Number | 5 |
| Page | 492-493 |
| Year/Month | 2023 / |
| Article | 報告 |
| Publisher | 日本アレルギー学会 |
| Abstract | 「概念と発見の経緯」家族性地中海熱(FMF: familial Mediterranean fever)は遺伝性の自己炎症性疾患であり, 周期性発熱と漿膜炎を主症状とする. 元々, 地中海沿岸地域で, 良性発作性腹膜炎(benign paroxysmal peritonitis)の疾患概念があったが, その後, 1997年に国際家族性地中海熱研究会によって責任遺伝子が同定された. 本疾患の責任遺伝子はMEFVで, 常染色体潜性遺伝と考えられていたが, MEFVに遺伝子変異を認めない症例もみられる. 典型的なFMFの発作は, 発熱と漿膜炎症状が約1 - 3日間続くが, 非典型例では発熱期間は様々で, 微熱や軽度の漿膜炎症状に留まる. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | amyloidosis, autoinflammatory diseases, familial Mediterranean fever |
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参考文献
- 1) Centola M, Chen X, Sood R, Deng Z, Aksentijev-ich I, Blake T, et al. Construction of an approxi-mately 700-kb transcript map around the familial Mediterranean fever locus on human chromosome 16p13.3. Genome Res 1998;8:1172-91. doi:10.1101/gr.8.11.1172.
- 2) Migita K, Uehara R, Nakamura Y, Yasunami M, Tsuchiya-Suzuki A, Yazaki M, et al. Familial Mediterranean fever in Japan. Medicine(Balti-more) 2012;91:337-43. doi:10.1097/MD.0b013e318277cf75.
