アブストラクト
| Title | 本邦におけるBRCA1/2遺伝子コンパニオン診断導入に伴う遺伝カウンセリングの役割 |
|---|---|
| Subtitle | 症例報告 |
| Authors | 勝元さえこ1), 河合由紀2), 三宅亨3), 茶野徳宏1), 丸尾良浩1) |
| Authors (kana) | |
| Organization | 1)滋賀医科大学医学部附属病院臨床遺伝相談科, 2)滋賀医科大学乳腺・一般外科, 3)滋賀医科大学消化器外科 |
| Journal | 日本遺伝カウンセリング学会誌 |
| Volume | 41 |
| Number | 3 |
| Page | 153-157 |
| Year/Month | 2020 / 9 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 日本遺伝カウンセリング学会 |
| Abstract | 【要旨】遺伝性乳がん卵巣がん症候群では, 本邦初の生殖細胞系列変異に対応したコンパニオン診断薬が保険承認され, がん診療と遺伝診療の協働がますます必要となっている. 患者は, がん自体の治療とともにがんの遺伝についても考える必要があり, コンパニオン診断に伴う遺伝カウンセリングも増えてきている. 遺伝カウンセリングの相談経路は従来の経路と異なってきている. この状況が本来の遺伝カウンセリングの役割に影響を及ぼすのか, これを検討するため, コンパニオン診断に伴う遺伝カウンセリング3症例の内容を分析し, 従来のがんの遺伝カウンセリングとの違いについて考察した. コンパニオン診断から始まる遺伝カウンセリングであっても, 従来の遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングに必要とされる内容と同一であり, 遺伝カウンセリング自体の役割は変わっていなかった. |
| Practice | 臨床医学：一般 |
| Keywords | 遺伝性乳がん卵巣がん症候群, hereditary brest and ovarian cancer, コンパニオン診断, companion diagnostics, 遺伝カウンセリング, genetic counseling |
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参考文献
- 1) 特定非営利活動法人日本HBOCコンソーシアム:"HBOCとは".特定非営利活動法人日本HBOCコンソーシアムHP.
- 2) 日本乳癌学会:"乳癌診療ガイドライン2018年[追補2019]".日本乳癌学会HP.
- 3) 一般社団法人日本人類遺伝学会編:コアカリ準拠 臨床遺伝学テキストノート,診断と治療社,東京,2018.
- 4) Schneider KA : Counseling about Cancer : Strategies for Genetic Counseling, 3rd ed. 268-268, John Wiley & Sons, Inc., Hoboken, 2011.
- 5) 鳥嶋雅子,小野晶子,浦尾充子,他:血縁者への遺伝リスク伝達に関する家族性腫瘍クライエントの認識.日遺伝カウンセリング会誌 30:72-72,2009.
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- 6) Hooker GW, Clemens KR, Quillin J, et al : Cancer genetic counseling and testing in an era of rapid change, J Genet Couns, 26 : 1244-1253, 2017.
- 7) 平成26-28年度厚生労働科研がん対策推進総合研究事業「わが国における遺伝性乳癌卵巣癌の臨床遺伝学的特徴の解明と遺伝子情報を用いた生命予後の改善に関する研究」研究班:"遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)診療の手引き2017年版 WEB版".一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構HP.
- 8) Uhlmann WR, Schuette JL, Yashar BM : A Guide to Genetic Counseling, 2nd ed, John Wiley & Sons, Inc., Hoboken, 2011.
