Title	古典型フェニルケトン尿症に対しペグバリアーゼを導入することによりフェニルアラニン血中濃度を低下することができた一例
Subtitle	症例報告
Authors	酒井善紀1), 坊亮輔1), 角谷美咲2), 橋本七月1), 池谷紀衣子1), 曽根原晶子1), 花房宏昭1), 南部静紀1), 粟野宏之3)
Authors (kana)
Organization	1)神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野, 2)神戸大学医学部附属病院総合臨床教育センター, 3)鳥取大学研究推進機構研究基盤センター
Journal	兵庫県小児科医会報
Volume
Number	82
Page	13-18
Year/Month	2024 /
Article	報告
Publisher	兵庫県小児科医会
Abstract	【要約】フェニルケトン尿症は, フェニルアラニン水酸化酵素の先天的な欠損によりフェニルアラニンが蓄積するアミノ酸代謝異常症の一種である. 以前から食事療法が治療の中心となっていたが, 成人期にコントロール不良となる例が多いとされる. フェニルアラニンを分解する新規の酵素製剤としてペグバリアーゼが2023年に保険収載されたが, 本邦での使用例の報告は少ない. 症例は39歳女性, 新生児マススクリーニングでフェニルケトン尿症と診断され, 食事療法を行われていたがフェニルアラニン血中濃度が高値でコントロール不良であった. 今回, ペグバリアーゼを使用することで投与開始6ヵ月後から蛋白摂取制限の緩和を行うことができた. ペグバリアーゼを導入することで, 蛋白摂取制限を緩和し, 臨床症状, 生活面, 費用面などへの多角的な効果が期待できる. 本薬剤はアナフィラキシー等の有害事象に注意は必要であるが, フェニルケトン尿症に対する治療の選択肢として患者に有益であると考えられた.
Practice	臨床医学：一般
Keywords	フェニルケトン尿症, ペグバリアーゼ

• 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に770円(税込) です。