日本マス・スクリーニング学会誌 23巻 2号

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発行元: 日本マススクリーニング学会

ISSN: 0917-3803

ISSN（オンライン）

旧名・別名: Japanese Journal of Mass Screening

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先天代謝異常症と新生児マス・スクリーニングの過去・現在・未来

新宅治夫
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学分野
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 171-171, 2013.

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新生児マス・スクリーニングの今後の飛躍を期待して

北川照男1), 大和田操1), 浦上達彦2), 碓井ひろみ2), 石毛美夏2), 鈴木健1), 穴澤昭1), 石毛信之1)
1)(公財)東京都予防医学協会, 2)日本大学医学部小児科
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 175-175, 2013.

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世界で初めての「国家的スクリーニングシステム」の確立した日本

成瀬浩1), 入江実2), 辻章夫3)
1)元国立精神・神経センター研究部, 2)東邦大学医学部, 3)元昭和大学薬学部
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 176-177, 2013.

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新生児スクリーニングと行政

北川定謙
一般財団法人日本公衆衛生協会
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 178-178, 2013.

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切望されるMenkes病の新生児マススクリーニング

児玉浩子
帝京平成大学健康メディカル学部健康栄養学科
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 181-181, 2013.

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S1-1 マス・スクリーニング陽性例への対応:精査来診から確定診断まで

但馬剛1), 松本裕子1), 津村弥来1), 香川礼子1), 岡田賢1), 原圭一2), 佐倉伸夫3), 畑郁江4), 重松陽介5), 阪本直美6), 森岡千代美6), 吉井千代子6)
1)広島大学病院小児科, 2)呉医療センター小児科, 3)重症児者福祉医療施設鈴が峰, 4)福井大学医学部小児科, 5)福井大学医学部看護学科, 6)広島市医師会臨床検査センター
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 185-185, 2013.

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S1-2 スクリーニング検査体制の現状と未来-欧米とわが国の新生児スクリーニングの状況と今後の検査体制あり方-

福士勝
札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 186-186, 2013.

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S1-3 精度管理事業が無くなった新生児マススクリーニングの近未来

原田正平
独立行政法人国立成育医療研究センター, 一般財団法人日本公衆衛生協会・新生児スクリーニング研究開発センター
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 187-187, 2013.

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S2-1 ライソゾーム病に対する新生児マススクリーニングの現状と今後の課題

奥山虎之
国立成育医療研究センターライソゾーム病センター
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 188-188, 2013.

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S2-2 ファブリー病スクリーニングの問題点と将来

中村公俊
熊本大学医学部附属病院小児科
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 189-189, 2013.

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S2-3 国立成育医療研究センターにおける乳児型ポンペ病マススクリーニングパイロットスタディの報告

小須賀基通, 木田和宏, 藤直子, 五十嵐仁美, 高林奈緒子, 千田大, 奥山虎之
国立成育医療研究センター臨床検査部・ライソゾーム病センター
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 190-190, 2013.

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S2-4 Newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses

戸松俊二
duPont Hospital for Children
Journal of Japanese Society for Mass-screening 23 (2) 191-191, 2013.

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S2-5 ライソゾーム病マス・スクリーニングの検査体制のあり方

田中あけみ
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 192-192, 2013.

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ファブリー病の新生児スクリーニングから学ぶマス・スクリーニングの将来

田中あけみ
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 195-195, 2013.

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次世代シーケンサーを用いた遺伝子変異解析と疾患研究の最前線

鈴木健介
イルミナ株式会社マーケティング部
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 196-196, 2013.

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島津製作所LCMS-8030/8040を用いた新生児マス・スクリーニング

箕畑俊和
株式会社島津製作所分析計測事業部MSビジネスユニット
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 197-197, 2013.

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NeoBase非誘導体化MSMSキットの精度管理

穂積リサ子
株式会社パーキンエルマージャパンダイアグノスティクス事業部
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 198-198, 2013.

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タンデムマススの有効活用法

小梶哲雄
株式会社エーピー・サイエックス
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 199-199, 2013.

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タンデムマス検査用試薬MS2スクリーニングNeo-より良いデータを得られるように試薬メーカーが出来る事-

岡田稔1), 前博克2), 篠塚直樹2), 藤井正2)
1)シーメンスヘルスケア・ダイアグノスティクス(株), 2)札幌IDL
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 200-200, 2013.

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安定同位体試薬の可能性

藤峰慶徳
大塚製薬株式会社診断事業部
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 201-201, 2013.

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O-01 新生児マス・スクリーニング対象疾患に対する出生前診断の経験

小村有紀, 小林弘典, 山田健治, 高橋知男, 山口清次
島根大学医学部小児科
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 205-205, 2013.

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O-02 便色カードの改訂に伴う胆道閉鎖症スクリーニング回答数の変化

手塚美智子1), 吉永美和1), 花井潤師1), 高橋広夫1), 宮田淳1), 岡田忠雄2), 顧艶紅3), 松井陽4)
1)札幌市衛生研究所, 2)北海道大学大学院医学研究科消化器外科I, 3)帝京大学医学部衛生学公衆衛生学講座, 4)国立成育医療研究センター
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 206-206, 2013.

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O-03 ハイスループットDARTイオン源を接続した三連四重極型質量分析装置によるアデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損症の乾燥ろ紙血を用いたマス・スクリーニング系確立

中島英規1), 三輪輝彦1), 木田和宏2), 小須賀基径2), 渡辺淳3), 塩田輝久4), 奥山虎之2), 小野寺雅史5), 藤本純一郎1), 6)
1)独立行政法人国立成育医療研究センター研究所, 2)独立行政法人国立成育医療研究センターライソゾーム病センター, 3)株式会社島津製作所, 4)エーエムアール株式会社, 5)独立行政法人国立成育医療研究センター研究所成育遺伝研究部, 6)独立行政法人国立成育医療研究センター臨床研究センター
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 207-207, 2013.

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O-04 わが国における先天性ガラクトース代謝異常症の新生児マス・スクリーニング成績-26年間の全国調査の検証から-

大和田操1), 青木菊麿2)
1)(公財)東京都予防医学協会, 2)恩賜財団母子愛育会総合母子保健センター研究開発部
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 208-208, 2013.

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O-05 マス・スクリーニング高ガラクトース血症要精密検査症例の臨床像

西垣五月1), 恵谷ゆり1), 庄司保子1), 山田寛之1), 又吉慶1), 五百井彩1), 稲岡一考2), 竹島清美2), 位田忍1)
1)大阪府立母子保健総合医療センター消化器内分泌科, 2)大阪府立母子保健総合医療センター検査科
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 209-209, 2013.

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O-06 ビオプテリン欠乏症例の妊娠分娩時の問題点

佐倉伸夫1), 2), 但馬剛2), 阪本直美3), 森岡千代美3), 吉井千代子3)
1)重症児者福祉医療施設鈴が峰, 2)広島大学病院小児科, 3)広島市医師会臨床検査センター
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 210-210, 2013.

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O-07 ファブリー病新生児マススクリーニングのパイロットスタディ:わが国のファブリー病有病率と遺伝子型の同定

井上貴仁1), 服部希世子2), 井原健二3), 石井敦士1), 中村公俊2), 廣瀬伸一4)
1)福岡大学筑紫病院小児科, 2)熊本大学医学部小児科, 3)九州大学医学部小児科, 4)福岡大学医学部小児科
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 211-211, 2013.

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O-08 ろ紙血を用いたII型糖原病(Pompe病)の新生児マススクリーニング

百崎謙1), 松本志郎1), 2), 中村公俊1), 三渕浩1), 2), 奥宮敏可3), 遠藤文夫1)
1)熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野, 2)熊本大学医学部附属病院周産期新生児センター, 3)熊本大学医学部保健学科生体情報解析学分野
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 212-212, 2013.

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O-09 ライソゾーム病(ファブリー病, 糖原病II型, ムコ多糖症I型・II型)スクリーニング法の基礎的検討-酵素活性測定の反応時間について

鈴木健1), 藤川研人1), 大和田操1), 田中あけみ2), 大橋十也3), 衛藤義勝4), 北川照男1)
1)(公財)東京都予防医学協会, 2)大阪市立大学大学院発達小児医学, 3)東京慈恵会医科大学小児科DNA医学研究所遺伝子治療研究部, 4)東京慈恵会医科大学小児科, 遺伝病研究講座
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 213-213, 2013.

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O-10 三施設共同によるライソゾーム病スクリーニング・パイロットスタディ2年6か月のまとめ

田中あけみ1), 鈴木健2), 奥山虎之3), 濱崎考史1), 藤川研人2), 坂口知子1), 小田絵里3), 藤直子3), 斎藤三佳1), 澤田智1), 北川照男2)
1)大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学, 2)(公財)東京都予防医学協会, 3)国立成育医療研究センター臨床検査部
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 214-214, 2013.

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O-11 高速液体クロマトグラフィー/三連四重極質量分析装置(LC/MS/MS)を用いた極長鎖脂肪酸含有リン脂質分析による副腎白質ジストロフィー(ALD)スクリーニング法の開発

木田和宏1), 中島英規2), 小須賀基通1), 藤本純一郎3), 奥山虎之1)
1)独立行政法人国立成育医療研究センターライソゾーム病センター, 2)独立行政法人国立成育医療研究センター研究所, 3)独立行政法人国立成育医療研究センター臨床研究センター
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 215-215, 2013.

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O-12 新生児マス・スクリーニングの精度管理の状況報告

渡辺倫子1), 2), 品田京子1), 2), 鈴木恵美子1), 2), 中島英規2), 前田堂子2), 稲岡一考2), 3), 石毛信之4), 重松陽介5), 原田正平1), 2), 奥山虎之2)
1)(一財)日本公衆衛生協会, 2)(独)国立成育医療研究センター, 3)大阪府立母子保健総合医療センター, 4)(公財)東京都予防医学協会, 5)福井大学
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 216-216, 2013.

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O-13 外部精度管理システムにおけるブラインド導入パイロット研究の成果

鈴木恵美子1), 2), 渡辺倫子1), 2), 成瀬浩1), 平原史樹3), 奥山虎之2), 原田正平1), 2)
1)(一財)日本公衆衛生協会, 2)(独)国立成育医療研究センター, 3)横浜市立大学
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 217-217, 2013.

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O-14 ろ紙血中アシルカルニチン値とヘマトクリットの関連性

山田健治, 小林弘典, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
島根大学医学部小児科
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 218-218, 2013.

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O-15 広島県におけるタンデムマス新生児スクリーニング検査の認知について

松本裕子1), 但馬剛2), 阪本直美3), 森岡千代美3), 吉井千代子3), 原圭一4), 佐倉伸夫5)
1)広島大学大学院医歯薬保健学研究院精神保健看護開発学, 2)広島大学大学院医歯薬保健学研究院小児科学, 3)広島市医師会臨床検査センター, 4)国立病院機構呉医療センター小児科, 5)重症児者福祉医療施設鈴が峰
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 219-219, 2013.

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O-16 タンデムマス検査に使用する内部標準物質のロット間差の検討

田崎隆二1), 岩崎めぐみ1), 篠塚直樹2), 福士勝2)
1)(一財)化学及血清療法研究所, 2)札幌IDL
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 220-220, 2013.

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O-17 福島第一原発事故後の新潟県新生児マス・スクリーニングTSH高値精査対象者の変動の検討

佐藤英利1), 長崎啓祐1), 小田辺なお子2), 野村道代2), 帆苅恵子2), 浅見直3)
1)新潟大学医歯学総合病院小児科, 2)新潟県保健衛生センター, 3)新潟青陵大学看護福祉心理学部看護学科
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 221-221, 2013.

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O-18 人為的に作製した不適切ろ紙の測定値への影響に関する検討

小山舞子1), 2), 鈴木恵美子1), 2), 渡辺倫子1), 2), 小澤仁子1), 2), 相崎潤子2), 志村明子2), 原田正平1), 2), 奥山虎之2)
1)一般財団法人日本公衆衛生協会新生児スクリーニング研究開発センター, 2)独立行政法人国立成育医療研究センター
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 222-222, 2013.

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O-19 TSH, FT4, 17-OHPのマルチプレックスアッセイの検討

水江由佳1), 田崎隆二2), 福士勝1)
1)(株)札幌IDL, 2)(一財)化学及血清療法研究所
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 223-223, 2013.

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O-20 新潟県マススクリーニングで発見された21水酸化酵素欠損症における包括的なCYP21A2解析の検討

長崎啓祐1), 2), 佐藤英利1), 野村道代3), 帆苅恵子3), 小田辺なお子3), 浅見直4)
1)新潟大学医歯学総合病院小児科, 2)成育医療研究センター分子内分泌研究部, 3)新潟県保健衛生センター, 4)新潟青陵大学看護福祉心理学部看護学科
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 224-224, 2013.

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O-21 LC-MS/MS法によるステロイド分析が発見に有用であった21-水酸化酵素欠損症の1例

田島敏広1), 石津桂1), 中村明枝1), 森川俊太郎1), 藤倉かおり2), 山岸卓弥2), 田上泰子2), 花井潤師2), 宮田淳2), 福士勝3)
1)北海道大学小児科, 2)札幌市衛生研究所, 3)札幌イムノダイアグノスティックラボラトリー
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 225-225, 2013.

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O-22 副腎過形成症検査におけるELISA法とLC/MS/MS法の比較検討

磯部充久, 岩崎希, 齋藤裕介, 栗原秀子
さいたま市健康科学研究センター
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 226-226, 2013.

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O-23 LC-MS/MSを用いた先天性副腎過形成症スクリーニングのカットオフ値の検討

山岸卓弥1), 藤倉かおり1), 田上泰子1), 花井潤師1), 宮田淳1), 田島敏広2), 母坪智行3)
1)札幌市衛生研究所, 2)北海道大学病院小児科, 3)NTT東日本札幌病院小児科
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 227-227, 2013.

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O-24 新生児タンデムマス・スクリーニングにおけるGC/MSの運用成績-東京都における2012年度実績-

藤川研人1), 石毛信之1), 穴澤昭1), 石毛美夏2), 大和田操1), 北川照男1)
1)(公財)東京都予防医学協会, 2)駿河台日本大学病院小児科
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 228-228, 2013.

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O-25 タンデムマス法によるオルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症スクリーニングの可能性に関する検討

小林弘典1), 箕畑俊和1), 2), 山田健治1), 長谷川有紀1), 高橋知男1), 三渕浩3), 中村公俊3), 遠藤文夫3), 山口清次1)
1)島根大学医学部小児科, 2)島津製作所, 3)熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 229-229, 2013.

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O-26 二次検査法と組み合わせたタンデムマス・スクリーニング指標の検討

重松陽介1), 畑郁江2), 林泰平3), 小野浩明4), 但馬剛5)
1)福井大学健康科学, 2)福井大学小児科学, 3)福井県立病院小児科, 4)県立広島病院小児科, 5)広島大学小児科学
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 230-230, 2013.

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O-27 C5-OH軽度高値が遷延した低出生体重児例について

石毛信之1), 藤川研人1), 穴澤昭1), 石毛美夏2), 重松陽介3), 大和田操1), 北川照男1)
1)公益財団法人東京都予防医学協会, 2)駿河台日本大学病院小児科, 3)福井大学医学部看護学科・小児科
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 231-231, 2013.

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O-28 タンデムマス新生児スクリーニングで陽性とならず, 1歳時ノロウイルス感染を契機に発症したビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の1例

小野浩明1), 但馬剛2), 重松陽介3), 畑郁江4), 原圭一5), 佐倉伸夫6), 吉井千代子7), 森岡千代美7), 阪本直美7)
1)県立広島病院小児科, 2)広島大学病院小児科, 3)福井大学医学部看護学科, 4)福井大学医学部小児科, 5)国立病院機構呉医療センター小児科, 6)重症児・者福祉医療施設鈴が峰, 7)広島市医師会臨床検査センター
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 232-232, 2013.

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O-29 小児遺伝代謝センターでの遺伝子検査を用いた迅速診断システム～札幌市新生児タンデムマススクリーニングにおける脂肪酸代謝異常症例への応用～

田中藤樹1), 森井麻祐子1), 長尾雅悦1), 窪田満2), 吉永美和3), 太田優3), 野町祥介3), 花井潤師3), 高橋広夫3), 宮田淳3)
1)国立病院機構北海道医療センター小児科・小児遺伝代謝センター, 臨床研究部遺伝子解析研究室, 2)埼玉県立小児医療センター総合診療科, 3)札幌市衛生研究所
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 233-233, 2013.

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O-30 CPT2欠損症を生後5日目の採血で診断することの難しさ

原圭一1), 津村弥来2), 香川礼子2), 岡田賢2), 但馬剛2), 佐倉伸夫3), 畑郁江4), 重松陽介4), 小林正夫2)
1)国立病院機構呉医療センター・中国がんセンター小児科, 2)広島大学大学院医歯薬保健学研究院統合健康科学部門小児科学, 3)重症心身障害児施設鈴が峰, 4)福井大学医学部小児科, 5)福井大学医学部健康科学
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 234-234, 2013.

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O-31 HMG-CoAリアーゼ欠損症のMPLA法の確立と1症例におけるエクソン2-4を含む欠失の同定

青山友佳1), 2), 石毛美夏3), 田中藤樹4), 深尾敏幸1), 5)
1)岐阜大学大学院連合創薬医療情報研究科, 2)岐阜医療科学大学保健科学部臨床検査学科, 3)駿河台日本大学病院小児科, 4)国立病院機構北海道医療センター小児科, 5)岐阜大学大学院医学研究科小児病態学
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (2) 235-235, 2013.